染色体变异

染色体变异

染色体的变异包括染色体结构和数目的改变──染色体畸变。

基因位于染色体上，因此染色体结构和数目的变化必然会导致遗传信息的改变。

1．染色体结构变异

染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。

缺失 染色体断裂而丢失了一段，其中所含的基因也随之丧失，使生物性状有明显的改变。例如儿童中的猫叫综合症，患儿哭声像猫叫，两眼距离较远，智力低下，生活力差。这种病就是由于第五对常染色体有一短臂缺失所致。

重复 染色体增加了片段，重复与缺失常相伴发生。从进化的观点看，重复很重要，因为它提供了额外的遗传物质，有可能执行新的功能。

倒位 染色体某一片段作180^。的颠倒，造成染色体上的基因排列顺序改变。在灵长类染色体进化的研究中证实，染色体倒位是进化中的重要事件。如在染色体结构的比较中发现，人与黑猩猩之间发生过6次倒位，黑猩猩与大猩猩之间发生过8次倒位。

易位 非同源的染色体之间互换染色体片段，改变了染色体上基因的连锁关系。人类中也发现有染色体易位的疾病，如人的慢性粒细胞白血病，就是22号染色体长臂片段易位到其他染色体上所致。

2．染色体数目改变

染色体数目改变包括两类。一类是细胞内个别染色体增加或减少，如人的21三体。另一类是细胞内的染色体数目以染色体组形式成倍地增加或减少。例如，二倍体（2n）细胞有丝分裂时，若染色体复制了，但由于某种原因细胞并未分裂，则这个细胞的染色体就加倍成四倍体（4n）。四偌体细胞减数分裂产生的配子，其染色体就为原来二倍体产生配子的染色体数的二倍，这样的雌、雄配子结合产生的合子为四倍体，这样的配子与原来的二倍体产生的配子结合而成的合子为三倍体（3n）。普通西瓜为二倍体（2n=22），产生的配子有11条染色体，即n=11。普通西瓜在幼苗期用秋水仙素处理，可以得到四倍体西瓜（4n＝44）。把四倍体作为母本（配子2n=22），普通西瓜为父本（配子n=11），杂交产生三倍体西瓜（3n=33），它不能产生可育的配子，不能正常结子，即为无子西瓜。

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