21三体综合征1：857。是什么意思

21三体综合征1：857。是什么意思

唐氏综合症就是21三体综合征，也称作先天愚型、伸舌样痴呆等。是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。简记作：DS。因染色体异常，涉及许多基因，临床表现 为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”。唐氏综合症综合征即Down综合征（DS），又称先天愚型（OMIM#190685）为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21,产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁）以下有关，与父亲年长也有关。
　　本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，患儿的出生率可高达1/350。以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的动局面。
1：857为患病风险值。

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