遗传基因检测哪些项目
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- 提问者网友：斑駁影
- 2021-03-23 05:11
遗传基因检测哪些项目
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- 五星知识达人网友：走死在岁月里
- 2020-05-21 12:48
问题一：基因检测都包含哪些项目？ 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。中源协和目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防、或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。
检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。
我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。现代科学的发展促进了医疗检验手段的不断发展，可以深入细微之处对疾病进行纵向或横向的剖析。问题二：基因检测项目有什么那些？ 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的是新生儿遗传性疾病的检测，遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有一千多种疾病可以通过基因技术做出诊断。
利用基因检测技术在疾病发生前发现疾病发生的风险，提早预防，目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法预测。
检测时，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制许多倍。复制后，有许多方法可以判断这部分基因是否存在突变。如有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法和基因序列检测的方法等。问题三：什么叫基因检测，有什么具体内容吗? 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。 近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。 检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。 目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等问题四：遗传基因检查那几项 佳学基因可以通过口腔粘膜进行复杂基因检测项目的检测，佳学基因的检测项目有天赋基因解码、36项肿瘤风险基因解码、150项重大疾病、150项常见疾病基因解码、不孕不育基因解码、完美宝贝基因解码、肿瘤及常见疾病的分子分型基因解码，100种药物指导基因解码。这些都不贵，在3000元到几万元之间。还有，佳学基因主要是根据所分析评价的基因的复杂程度来收费，比较科学。问题五：基因检测有什么用途?主要检测哪些内容 1.及时发现我们体内的易感基因，对疾病尽早做出预防措施。2.基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
3.中源协和基因检测建议您：利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防、或采取有效的干预措施。问题六：基因检测的意义有哪些 基因是生命的密码，是生命的操纵者和调控者。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。人与人之间基因的差异决定了人的生、长、老、病、死以及外貌性格、习惯、爱好等等的不同。更为重要的是，基因与疾病密切相关。除外伤外，几乎所有的疾病都可以通过基因检测测出风险，即可针对性的避开不良因素，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。那，？首先让我们来了解下什么是基因检测。 一、什么是基因检测？ 基因检测全称为“疾病易感基因检测”。就是从人体口腔粘膜内的脱落细胞中提取DNA物质进行特定的检测，从遗传的角度判定其对疾病有无易感性，预知未来患病的风险，对受检者进行常见疾病的风险预警，针对性进行健康干预指导。从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。 二、基因检测与医院常规体检有何不同？ 常规医学体检一般半年或一年检查一次，是检查你现在是否已患病，为临床治疗争取时间。基因检测人类一生中相同项目只需检测1次，是预测受检者与生俱来的患病风险，通过专业医生指导，让受检者注意平时的生活饮食习惯，不让致病基因表达，为预防重大疾病争取时间。 基因检测采样采用国际通用方法刮取受检者口腔粘膜 即可，无痛、无伤、无感染，安全可靠。从采样到出具《基因体检/个性化健康指导报告》，需要 15个工作日。 三、基因检测有什么意义： 一切疾病都与基因有关，基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断，是生物传递遗传信息的物质。基因主宰生命，是生命生老病死的根源。 1 、预测医学：在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。 2 、疾病预防：疾病=内因+外因。通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。 3 、健康管理：通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。 4 、个性化医疗服务：通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用，不但大大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效，更避免了对人体造成更大的伤害。 四、基因检测对已患病人群的意义 对于已有初步症状的患病人群，基因检测可以帮助临床进行确诊，并可针对易感风险基因的携带情况，弥补易感基因造成的功能缺陷，从而进行相应治疗和预防疾病的进一步恶化。 五、乳腺癌风险基因检测的意义 1、及早了解乳腺癌的发病风险：基因检测通过检测与乳腺癌相关的位点，能够评估出乳腺癌的遗传风险度。基因检测显示乳腺癌遗传风险度较高者，可以及早规避诱发乳腺癌的危险因素，延缓或阻止乳腺癌的发生。 2、指导个性化生活：不健康的生活方式也是乳腺癌的危险因素，对于基因检测结果显示乳腺癌高风险的更是需要避免相关的不健康生活方式。保持心态平和，维持内分泌相对平衡，均衡膳食，避免不良环境，积极治疗乳腺良性病变等。 3、辅助乳腺疾病的诊断：遗传检测(风险的高低)可以作为一种乳腺疾病的辅助诊断手段，其结果可以为医生提供一维判断的依据。 4、指导合理用药：基因检测可以提示个体对某些药物的敏感性、毒物的代谢能力等，指导合理用药， 尤其是雌激素相关药物的安全使用以及与人体解毒代谢有关药物的使用。 5、帮助预测后代患病风险：约15%-20%乳腺癌患者有家族遗传史。问题七：遗传基因检查都有哪些项目，费用是多少 可以做儿童天赋检测，成人易感检测，肥胖基因检测，疾病检测，心血管用药检测，心脑血管疾病检测....很多哦，具体的费用根据检测的项目不同价格当然也不同，从几百开始多钱的都有呢，具体的可以去官网查一查（中源-协和）问题八：儿童基因检测包括哪些项目? 这个有很多的吧，智商，情商，艺术，运动，疾病等，可以根据孩子情况做一个，毕竟孩子未来最重要，中源协和儿童基因检测主要包含2大类，8大项和98小项，希望对您有所帮助！问题九：遗传基因检测费用是多少 针对不同的检测项目以及所使用的测序平.台不同，基因检测的价格从几百元到几万元不等。
基因检测价格主要是根据您的检测基因个数决定的，单个系统的检测是5000块左右。如果您感兴趣的话欢迎您看看中源协和基因。
常见疾病一共（71项）
消化系统（7项）：食管炎、非酒精性脂肪肝病、胆结石、胰腺炎、溃疡性结肠炎、克罗恩病、大肠腺瘤
呼吸系统（4项）：哮喘、急性肺损伤、特发性肺纤维化、肺气肿
循环系统（12项）：动脉粥样硬化、冠心病、房颤、急性冠脉综合征、心肌梗死、扩张型心肌病、肥厚型心肌病、高血压、高血压肾病、脑出血、脑梗塞、深静脉血栓
免疫系统（9项）：类风湿性关节炎、风湿性关节炎、风湿性心脏病、红斑狼疮、自身免疫性肝炎、白塞氏病、小柳原田综合征、硬皮病、多发性硬化
神经系统（9项）：失眠、偏头痛、丛集性头痛、抑郁症、认知功能减退、阿尔茨海默病、血管性痴呆、发作性共济失调、帕金森病
内分泌系统（12项）：1 型糖尿病、2 型糖尿病、胰岛素抵抗、糖尿病肾病、糖尿病并发心血管疾病、代谢综合征、高甘油三酯血症、血脂异常、肥胖、痛风、甲状腺功能减退、突眼性甲状腺肿
五官（6项）：高度近视、白内障、老年性黄斑变性、闭角型青光眼、息肉状脉络膜血管病变、耳硬化症
血液系统（1项）：真性红细胞增多症
皮肤-运动系统（6项）：白癜风、银屑病、川崎病、骨质疏松症、腰椎间盘突出症、骨关节炎
泌尿-生殖系统（5项）：多囊肾病、遗传性肾炎、子宫肌瘤、子宫内膜异位、多囊卵巢综合征
肿瘤类疾病（29项）
消化系统（7项）：食管癌、胃癌、原发性肝癌、胆囊癌、肝外胆管癌、胰腺癌、大肠癌
呼吸系统（3项）：鼻咽癌、喉癌、肺癌
神经系统（2项）：神经胶质瘤、脑膜瘤
内分泌系统（1项）：甲状腺癌
五官（1项）：口腔癌
血液系统（5项）：急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病、慢性粒细胞白血病、多发性骨髓瘤、恶性淋巴瘤
皮肤-运动系统（2项）：基底细胞癌、骨肉瘤
泌尿-生殖系统及乳腺（8项）：肾癌、膀胱癌、散发性乳腺癌、前列腺癌、睾丸癌、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌问题十：基因检测有什么用途？主要检测哪些内容 1、用途：
1) 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。
举例：华大基因曾为一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。
又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病。）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。
2) 指导治疗：治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。
3) 携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。
4) 指导生育：基因检测结果，结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断（自然怀孕后进行）或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。
5) 为造血干细胞移植提供精确的配型信息：如地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进行HLA分型，评估移植后排斥反应的发生率。华大基因采用国际HLA分型方法的“金标准”——基因测序方法，提供4位数的高分结果，为移植提供精确型别信息，更快找到最适供者。可检测HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位点，全面满足临床、入库、科研等需求。华大基因自主开发，将下一代测序（NGS）应用于HLA检测，实现了HLA高通量低成本的检测模式。
2、检测内容：
基因检测可以检测的基因突变包括：由于体内外各种因素使基因特定的DNA序列的碱基组成或排列顺序发生改变，导致DNA一级结构发生改变。基因检测主要检测基因序列的各种改变，包括单个碱基的改变，即单核苷酸变异（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一个或多个核苷酸的突变，即Insertion& Deletion，InDel），序列片段的拷贝数变异（Copy Number Variant，CNV），序列的结构变异（Structure Variant，SV），动态突变等等，目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异（SNV）、插入和缺失突变（InDel）和拷贝数变异（CNV）。
一、基因检测一般......余下全文>>
近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防、或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。
检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。
我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。现代科学的发展促进了医疗检验手段的不断发展，可以深入细微之处对疾病进行纵向或横向的剖析。问题二：基因检测项目有什么那些？ 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的是新生儿遗传性疾病的检测，遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有一千多种疾病可以通过基因技术做出诊断。
利用基因检测技术在疾病发生前发现疾病发生的风险，提早预防，目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法预测。
检测时，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制许多倍。复制后，有许多方法可以判断这部分基因是否存在突变。如有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法和基因序列检测的方法等。问题三：什么叫基因检测，有什么具体内容吗? 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。 近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。 检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。 目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等问题四：遗传基因检查那几项 佳学基因可以通过口腔粘膜进行复杂基因检测项目的检测，佳学基因的检测项目有天赋基因解码、36项肿瘤风险基因解码、150项重大疾病、150项常见疾病基因解码、不孕不育基因解码、完美宝贝基因解码、肿瘤及常见疾病的分子分型基因解码，100种药物指导基因解码。这些都不贵，在3000元到几万元之间。还有，佳学基因主要是根据所分析评价的基因的复杂程度来收费，比较科学。问题五：基因检测有什么用途?主要检测哪些内容 1.及时发现我们体内的易感基因，对疾病尽早做出预防措施。2.基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
3.中源协和基因检测建议您：利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防、或采取有效的干预措施。问题六：基因检测的意义有哪些 基因是生命的密码，是生命的操纵者和调控者。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。人与人之间基因的差异决定了人的生、长、老、病、死以及外貌性格、习惯、爱好等等的不同。更为重要的是，基因与疾病密切相关。除外伤外，几乎所有的疾病都可以通过基因检测测出风险，即可针对性的避开不良因素，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。那，？首先让我们来了解下什么是基因检测。 一、什么是基因检测？ 基因检测全称为“疾病易感基因检测”。就是从人体口腔粘膜内的脱落细胞中提取DNA物质进行特定的检测，从遗传的角度判定其对疾病有无易感性，预知未来患病的风险，对受检者进行常见疾病的风险预警，针对性进行健康干预指导。从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生。 二、基因检测与医院常规体检有何不同？ 常规医学体检一般半年或一年检查一次，是检查你现在是否已患病，为临床治疗争取时间。基因检测人类一生中相同项目只需检测1次，是预测受检者与生俱来的患病风险，通过专业医生指导，让受检者注意平时的生活饮食习惯，不让致病基因表达，为预防重大疾病争取时间。 基因检测采样采用国际通用方法刮取受检者口腔粘膜 即可，无痛、无伤、无感染，安全可靠。从采样到出具《基因体检/个性化健康指导报告》，需要 15个工作日。 三、基因检测有什么意义： 一切疾病都与基因有关，基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断，是生物传递遗传信息的物质。基因主宰生命，是生命生老病死的根源。 1 、预测医学：在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。 2 、疾病预防：疾病=内因+外因。通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。 3 、健康管理：通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。 4 、个性化医疗服务：通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用，不但大大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效，更避免了对人体造成更大的伤害。 四、基因检测对已患病人群的意义 对于已有初步症状的患病人群，基因检测可以帮助临床进行确诊，并可针对易感风险基因的携带情况，弥补易感基因造成的功能缺陷，从而进行相应治疗和预防疾病的进一步恶化。 五、乳腺癌风险基因检测的意义 1、及早了解乳腺癌的发病风险：基因检测通过检测与乳腺癌相关的位点，能够评估出乳腺癌的遗传风险度。基因检测显示乳腺癌遗传风险度较高者，可以及早规避诱发乳腺癌的危险因素，延缓或阻止乳腺癌的发生。 2、指导个性化生活：不健康的生活方式也是乳腺癌的危险因素，对于基因检测结果显示乳腺癌高风险的更是需要避免相关的不健康生活方式。保持心态平和，维持内分泌相对平衡，均衡膳食，避免不良环境，积极治疗乳腺良性病变等。 3、辅助乳腺疾病的诊断：遗传检测(风险的高低)可以作为一种乳腺疾病的辅助诊断手段，其结果可以为医生提供一维判断的依据。 4、指导合理用药：基因检测可以提示个体对某些药物的敏感性、毒物的代谢能力等，指导合理用药， 尤其是雌激素相关药物的安全使用以及与人体解毒代谢有关药物的使用。 5、帮助预测后代患病风险：约15%-20%乳腺癌患者有家族遗传史。问题七：遗传基因检查都有哪些项目，费用是多少 可以做儿童天赋检测，成人易感检测，肥胖基因检测，疾病检测，心血管用药检测，心脑血管疾病检测....很多哦，具体的费用根据检测的项目不同价格当然也不同，从几百开始多钱的都有呢，具体的可以去官网查一查（中源-协和）问题八：儿童基因检测包括哪些项目? 这个有很多的吧，智商，情商，艺术，运动，疾病等，可以根据孩子情况做一个，毕竟孩子未来最重要，中源协和儿童基因检测主要包含2大类，8大项和98小项，希望对您有所帮助！问题九：遗传基因检测费用是多少 针对不同的检测项目以及所使用的测序平.台不同，基因检测的价格从几百元到几万元不等。
基因检测价格主要是根据您的检测基因个数决定的，单个系统的检测是5000块左右。如果您感兴趣的话欢迎您看看中源协和基因。
常见疾病一共（71项）
消化系统（7项）：食管炎、非酒精性脂肪肝病、胆结石、胰腺炎、溃疡性结肠炎、克罗恩病、大肠腺瘤
呼吸系统（4项）：哮喘、急性肺损伤、特发性肺纤维化、肺气肿
循环系统（12项）：动脉粥样硬化、冠心病、房颤、急性冠脉综合征、心肌梗死、扩张型心肌病、肥厚型心肌病、高血压、高血压肾病、脑出血、脑梗塞、深静脉血栓
免疫系统（9项）：类风湿性关节炎、风湿性关节炎、风湿性心脏病、红斑狼疮、自身免疫性肝炎、白塞氏病、小柳原田综合征、硬皮病、多发性硬化
神经系统（9项）：失眠、偏头痛、丛集性头痛、抑郁症、认知功能减退、阿尔茨海默病、血管性痴呆、发作性共济失调、帕金森病
内分泌系统（12项）：1 型糖尿病、2 型糖尿病、胰岛素抵抗、糖尿病肾病、糖尿病并发心血管疾病、代谢综合征、高甘油三酯血症、血脂异常、肥胖、痛风、甲状腺功能减退、突眼性甲状腺肿
五官（6项）：高度近视、白内障、老年性黄斑变性、闭角型青光眼、息肉状脉络膜血管病变、耳硬化症
血液系统（1项）：真性红细胞增多症
皮肤-运动系统（6项）：白癜风、银屑病、川崎病、骨质疏松症、腰椎间盘突出症、骨关节炎
泌尿-生殖系统（5项）：多囊肾病、遗传性肾炎、子宫肌瘤、子宫内膜异位、多囊卵巢综合征
肿瘤类疾病（29项）
消化系统（7项）：食管癌、胃癌、原发性肝癌、胆囊癌、肝外胆管癌、胰腺癌、大肠癌
呼吸系统（3项）：鼻咽癌、喉癌、肺癌
神经系统（2项）：神经胶质瘤、脑膜瘤
内分泌系统（1项）：甲状腺癌
五官（1项）：口腔癌
血液系统（5项）：急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病、慢性粒细胞白血病、多发性骨髓瘤、恶性淋巴瘤
皮肤-运动系统（2项）：基底细胞癌、骨肉瘤
泌尿-生殖系统及乳腺（8项）：肾癌、膀胱癌、散发性乳腺癌、前列腺癌、睾丸癌、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌问题十：基因检测有什么用途？主要检测哪些内容 1、用途：
1) 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。
举例：华大基因曾为一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。
又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病。）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。
2) 指导治疗：治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。
3) 携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。
4) 指导生育：基因检测结果，结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断（自然怀孕后进行）或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。
5) 为造血干细胞移植提供精确的配型信息：如地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进行HLA分型，评估移植后排斥反应的发生率。华大基因采用国际HLA分型方法的“金标准”——基因测序方法，提供4位数的高分结果，为移植提供精确型别信息，更快找到最适供者。可检测HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位点，全面满足临床、入库、科研等需求。华大基因自主开发，将下一代测序（NGS）应用于HLA检测，实现了HLA高通量低成本的检测模式。
2、检测内容：
基因检测可以检测的基因突变包括：由于体内外各种因素使基因特定的DNA序列的碱基组成或排列顺序发生改变，导致DNA一级结构发生改变。基因检测主要检测基因序列的各种改变，包括单个碱基的改变，即单核苷酸变异（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一个或多个核苷酸的突变，即Insertion& Deletion，InDel），序列片段的拷贝数变异（Copy Number Variant，CNV），序列的结构变异（Structure Variant，SV），动态突变等等，目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异（SNV）、插入和缺失突变（InDel）和拷贝数变异（CNV）。
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