前几天19周做的产前筛查报告单21三体综合征是高风险，帮忙大家给看一下，谢谢！

患者信息：女 28岁 天津
病情描述(发病时间、主要症状等)：
报告上写的年龄风险是1:1100，风险值是1:250，风险截断值是1:270，筛查结果为：高风险，建议是：遗传咨询。

想得到怎样的帮助：
请问怎么办？具体解释一下上面数值。

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
无

这个要知道，正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
另外要清楚这些
1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿
2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
所以就你的结果来看，属于高风险，应该是有必要做进步检查，也就是唐氏筛查。

我之前也被诊断为21三体高风险，风险值是1/170，我也不大相信，因为我才25岁，身体很好，后来发现他们把我的孕周写错了，我按摩末次月经算，当时是18周，按B超显示是15周，妇产科医生说应该按B超显示来算，结果按照15周，又算了一遍，风险值变成了1/1000，你看看他们是不是给你算错了，要不就换一家医院再做一次看看再说。

每个胎儿都有患唐氏综合症的风险，与父母是否患病没有关系。所以每个孕妇做唐筛检测都很有必要。 一般高龄产妇（>35岁），胎儿患病风险会加大。你才28岁，所以年龄风险较低。 唐筛的风险值是根据孕妇年龄、孕周、以及血液生化指标（AFP、游离HCG）等因素共同评判的。综合所有因素，通过特殊的计算方法，得出一个胎儿患病的风险值，你的就是1:250。 风险截断值是作为一个参考标准，大于他就是高风险，小于他就是低风险。你的风险值已经大于截断值了，所以是高风险。 对于高风险的孕妇而言，也不必太担心。因为这只是说明胎儿患病的风险比较高，并非确定一定会患病。要确证，需要作进一步诊断——羊水穿刺。不过羊水穿刺有流产的风险，要慎重考虑。 现在推行的无创产前基因检测也能评判胎儿患唐氏症的风险，准确率高达99%，没有流产风险。假如你担心羊穿的风险，可以考虑先做无创产前基因检测。

21三体风险 =1/270高风险，像你这样应该是属于正常范围的，不用太担心。如果有异常情况，医生通常会建议做确诊复查。祝好运哦~

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