染色體的概念是什麽

染色体基本概念、结构、制片方法、分型等基础知识介绍

染色体基本概念、结构、制片方法、分型等基础知识介绍

一、 染色体的概念：

染色体一词是在1888年提出的， 即可以染色的小体。

染色体的细微结构显示染色体是由直径达10nm的DNA-组蛋白高度螺旋化的纤维所组成。

染色体的基本单位是核小体， 每一条染色体可以看作一条双螺旋的DNA分子。有丝分裂间期时，DNA解螺旋而形成无限延展的细丝，此时不宜染色，光镜下为无限伸展的无定性物质，称为染色质。，

有丝分裂时期DNA高度螺旋化，呈现特定的形态，此时易为碱性染料着色， 称之为染色体。

染色体是遗传物质------基因的载体，控制人类的形态，生理和生化等特征的基因呈直线排列在染色体上。

二、 正常人类染色体的形态、分组及识别

1、基本概念：

染色体的形态已中期为最，每一条染色体均有两条染色单体组成。中间狭窄处称为着丝粒，又称次缢痕。他将染色体分成断臂和长臂。

按着丝粒不同可以将人类的染色体可以分成中着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体等三种类型。

在近端着丝粒染色体的短臂末端有一个，呈圆球形，中间以细丝与断臂叫做随体。

在染色体长臂上还可以看到另一些较小的狭窄区，称为次缢痕。

在染色体的末端存在着端粒，他的作用是保持染色体的功能完整性。

2、染色体分组：

正常人染色体分成二倍体，即2n=46，包括22对正常的染色体和一对性染色体（男xy,女xx）。

我们根据染色体相对长度，着丝粒位置、长短臂比率、随体和次缢痕的有无等参数将染色体分成A\B\C\D\E\F\G等7组。

三、 染色体异常类型：

1、 数目改变：包括单倍体，多倍体及非正倍体。

产生原因：由于减数分裂及有丝分裂过程中发生染色体不分离或染色体丢失所致。

2、 结构改变：指由于各种物理和化学因素导致的染色体断裂和重叠，从而引起各种不同类型的结构畸变。

包括：缺失，重复， 易位，环状染色体，等臂染色体，标记染色体，双着丝粒染色体，双微粒。

四、 染色体标本采集和来源：

羊水，胸水，外周血， 骨髓，或者淋巴结穿刺液

五、 染色体制备方法：

包括直接法和短期培养法，同步法3种。

直接法：直接取样后，不经过培养立即予以各种处理后制片，一半用于白血病研究。

短期培养法：将细胞按照一定比例进行计数后，接种到培养机当中，经过24h或48h的培养后，在收获制片。

同步法：指应用mix或Fdu处理后，使其同步化，在用秋水仙素作用，得到大量晚期，前期中期的有丝分裂相，使单套染色体带纹达到400，800，从而大大提高分辨力。

六、 染色体制备步骤：

所有方法均包括：

1、 应用秋水仙素，阻碍中期分裂相。

2、 应用低渗溶液处理细胞，获得满意的染色体分裂相

3、 应用固定剂处理细胞，防止其变质，其次与染色体结合的蛋白，使条带清晰

4、 气干法滴片使细胞膜破裂，是染色体分散。

5、 Giemsa染色

七、 染色体显带：

常用染色体技术有Q带,G带,R带,C带

G带方法：指将标本进行预处理，在以Giemsa染色纵轴上显示的带型，用普通的显微镜即可观察， 标本可以保存很久，其优点是纹带细致，解像力强。

R带方法：与G带相反，与G带互补，除Y染色体外，其余染色体末端均深染。

C带方法：主要是染染色体的着丝粒，用于着丝粒的研究。

Q带方法：染色剂为荧光，退色很快，带型与G带相同，国外使用的多些，不宜保存。

八、 染色体分析：

1、 目的是发现异常克隆

2、 要求分析20-30个分裂相

3、 先自低倍镜下观察，找到合适的视野后，在换油镜观察

4、 计数染色体数目及观察形态，同时绘制图谱

九、 染色体描述的符号

del缺失， dic双着丝粒染色体 ， dup重复, mar,标记染色，inv倒位, t易位, r环状染色体, ter末端, +整条染色体增加, -整条染色体缺失,，

十、 人类细胞遗传学国际命名体制

简称ISCN1995， 他统一了人类细胞染色体的命名。

统一人类染色体的核型模式，带型命名，高分辨染色体， 肿瘤染色体命名，荧光原位杂交发现的异常命名。

核型的描述先写众数，后列性染色体组成，中间逗号隔开，如：46，XY

异常染色体的描述，性染色体先列出，继之按号数有小道大列出异常畸变， 先列数目异常，后列结构异常。如：51，xy,+x,del(6)(q11)

　　在生物的细胞核中，有一种易被碱性染料染上颜色的物质，叫做染色质。