【21三体综合症患者】21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合症患者智能低下...

【21三体综合症患者】21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合症患者智能低下...

【答案】 （1）该患儿是21三体综合征的男孩，是常染色体多了1条，应是45+XY，该变异属于染色体数目变异，因为其父亲该遗传标记的基因型为nn，母亲该遗传标记的基因型为Nn，该患儿是NNn，故应是母亲减数二次分裂后期姐妹染色单体分离后未移向两极，产生了NN的卵细胞，在图中B较大产生的卵细胞D和第二极体E是不正常的．（2）21三体综合征要想在显微镜下观察到需要用正在分裂的细胞，镰刀型细胞贫血症应用红细胞观察．（3）21三体综合征患者很常见，而20、19、18等染色体三体综合征却很少见，你认为可能原因是其它染色体三体可能会造成严重疾病使个体在胚胎时期就流产死亡．（4）某女性基因型为NNn的21三体综合征患者，可以产生N：NN：Nn：n=2：1：2：1的配子，由配子可知该女子与正常个体婚配，后代患三体综合征的比例为12．故答案为：（1）45+XY 染色体数目变异 母亲 二 DE（2）正在分裂的细胞 血液（或红细胞）（3）其它染色体三体可能会造成严重疾病使个体在胚胎时期就流产死亡．（4）N：NN：Nn：n=2：1：2：1 12
【问题解析】
1、21三体综合征变异类型是染色体数目变异．2、父亲该遗传标记的基因型为nn，母亲该遗传标记的基因型为Nn，该患儿是NNn，故应是母亲减数二次分裂后期姐妹染色单体分离后未移向两极，产生了NN的卵细胞． 名师点评 本题考点 常见的人类遗传病 考点点评 本题考查了21三体综合征变异的类型，产生的原因，21三体综合征女患者产生配子的种类及比例，意在考察考生理解和计算减数分裂不正常的配子的形成及比例，难度中等．
【本题考点】
常见的人类遗传病 考点点评 本题考查了21三体综合征变异的类型，产生的原因，21三体综合征女患者产生配子的种类及比例，意在考察考生理解和计算减数分裂不正常的配子的形成及比例，难度中等．

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