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21三体综合征

答案:1  悬赏:60  手机版
解决时间 2021-05-10 18:40
  • 提问者网友:谁的错
  • 2021-05-10 06:39
21三体综合征是体细胞种含有3条21好染色体所造成的染色体遗传病,自然人群种发病率高达1/600-1/800,两个21三体综合征的病人结婚可能生出正常孩子 他们生出正常孩子的可能性是 A1/2 B1/3 C1/4 D1/8
最佳答案
  • 五星知识达人网友:不如潦草
  • 2021-05-10 08:13
三体综合征筛查其结果不是最终诊断,而是风险系数,孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18三体胎儿的有效筛查手段,建议听从主诊医生医嘱,染色体畸形是指胎儿细胞内遗传物质-染色体的数目或结构的异常,以21-三体综合征最为常见,继之是18-三体综合征、13-三体综合征、Turner综合征和三倍体。染色体畸形的胎儿死亡率高、婴儿病态率高,常伴有智力低下,产前诊断的意义重大。虽然染色体畸形的产前诊断有赖于提取羊水、绒毛、脐血作核型分析,但超声在染色体畸形筛查中起重要作用。超声还能直接发现染色体畸胎儿的结构畸形。   18三体综合征(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继许多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关,至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡。  本病在新生婴儿中的发生率为1∶3500~8000,多发生在年龄较大的父、母亲,52%超过35岁。女孩比男孩发生率高,约为3~4∶1。母亲秋冬季受孕者发生率较高,且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁,以25~30岁和40~45岁为两个高峰,父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠42周,常为过期生产,且母亲妊娠时感到胎动微弱,羊水多,胎盘小,常常只有一支脐动脉。


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