什么是软骨发育不全？

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解决时间 2021-10-05 10:09

提问者网友：我的未来我做主
2021-10-05 02:23

什么是软骨发育不全？

最佳答案

五星知识达人网友：野慌
2021-10-05 03:36

由于软骨内成骨缺陷导致的遗传性侏儒。本病较常见，发病率为1/ O5000〜20000)。常染色体显性遗传，多数为新突变所致的散发病例。已证实本病致病基因FGFR(成纤维细胞生长因子受体3)位于染色体4P16. 3,多数为跨膜区点突变所致。临床表现为头大、前额突出、塌鼻梁、身材矮小、短肢、腰椎前突、弓形腿、手短、手指伸出后呈三叉状。X线片见长骨短而弯，干骺端宽，骨骺出现延迟。腰椎的椎弓间距离逐渐变窄。智力及钙磷代谢均正常。由于颅底相对小，枕骨大孔小，椎管小，可导致脑积水及脊髓压迫症状。根据典型的临床表现和骨X线发现即可诊断本病，注意与假性软骨发育不全相鉴别，致病基因突变检测为诊断的金标准。本病无特殊治疗，应随诊神经症状；避免肥胖和运动损伤关节；由于骨盆小，孕妇生产时应予监护，必要时行剖宫产。

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