BRCA1基因的基本结构与功能

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解决时间 2021-03-09 21:40

提问者网友：杀手的诗
2021-03-09 08:49

BRCA1基因的基本结构与功能

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五星知识达人网友：等灯
2021-03-09 09:40

BRCA1基因定位于17q21，约81kb, 内含高达41.5%的Alu重复序列和4.8%的其它重复序列。含有23个外显子。BRCA1编码蛋白的N末端序列含有一环状结构域(ringdomain)，能够与BRCA1相关环状蛋白(BRCA12 associated RING domain protein,BARD1)组成环2环异二聚体。
2013年认为异二聚体作为一种泛素酶发挥作用，其活性远高于单一的BRCA1或BARD1亚单位[1] 。同时，BARD1是RNA合成酶的一个组成部分，而BRCA1也大量存在于RNA合成酶的转录复合物中。BRCA1的N末端不仅与RNA合成酶相联系,还与S期和核点(nucleardot)形成有密切关系。去除BRCA1的N末端将会导致近98%的BRCA1失去与RNA合成酶的联系，因此认为BRCA1的N末端在调节RNA合成酶功能方面起着重要作用。

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