软骨发育不良是基因问题还是染色体

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解决时间 2021-02-07 04:43

提问者网友：绫月
2021-02-07 00:14

软骨发育不良是基因问题还是染色体

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五星知识达人网友：何以畏孤独
2021-02-07 00:51

软骨发育不全是侏儒症中最常见的类型。患者主要表现为头颅巨大、前额突出、身材矮小、短肢畸形及与躯干不成比例、三叉手畸形和典型的X线放射学特征。患儿需要与软骨外胚层发育不全、软骨发育低下、致死性发育不良（或致死性侏儒症）等相鉴别。软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，患者所生子女有50%的发病几率。该病是由于FGFR3基因突变所引起，而且多数患者（约7/8 患者）是因新发生突变引起，无家族史。但是，除软骨发育不全外，软骨发育低下、致死性发育不良及重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症等均可由FGFR3基因突变所引起。在确诊你本人的基因突变的基础上，可以通过产前基因诊断结合胎儿超声检查判断胎儿是否患病。（咨询专家：李巍)引自《遗传》2008年第30卷第3期294页

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1楼网友：由着我着迷
2021-02-07 02:15

因为这种致病基因是位于4号染色体上的显性基因d 所以ⅰ3和ⅰ4的染色体基因中至少都有带有一条显性基因d 第一种情况 ⅰ3和ⅰ4的基因组成都为dd 那么其女儿ⅱ8基因组成为杂合子的概率为零第二种情况 ⅰ3和ⅰ4的基因组成都为dd 那么其女儿ⅱ8基因组成为杂合子的概率为百分之五十第三种情况 ⅰ3基因组成为ddⅰ4基因组成为dd或ⅰ4基因组成为ddⅰ3基因组成为dd 那么其女儿ⅱ8基因组成为杂合子的概率为百分之五十所以据图推测ⅱ8基因组成是杂合子的概率为百分之五十或零这是本人自己画图推测的应该没有错希望能帮到你！o(∩_∩)o~~

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