染色体检查能检查出所有遗传病人基因缺陷吗?

病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：我患有周围神经病，自生下来四肢无力，一岁会坐，两周岁半才会扶着墙走三岁时到潍坊人民医院诊治，二零一零年到青岛附院就诊，我从两岁至今不能独立行走，我妈也是这个病，也是自幼不能走路，猜测是遗传，家簇中除了了我和妈妈外其他所有人都均无此病。曾经治疗情况和效果：二十年来在没有治疗的情况下病情没有发展加重。没有做过基因方面的检查，想得到怎样的帮助：我想生一个健康的孩子，问题一：我有必要做该病的基因诊断或根据遗传方式做连锁分析还是有必要做孕检？问题二：孕检中的染色体检查能检查出所有遗传病人基因缺陷吗? 问题三：产检中的羊水穿刺检查能检查出所有胎儿患有遗传病吗？跪求名医指点！！

首先对于怀疑周围神经病，需要了解家族发病情况，同时在临床上要明确诊断。是否已经明确诊断某种神经肌肉系统疾病是基因诊断的前提。一、你非常有必要进行该病的基因诊断，如果该病属于常染色体显性遗传或X连锁显性遗传，你生育患病后代的概率是1/2或男孩1/2几率患病、女孩1/2机会患病。故需要首先明确属于何种遗传病，需要详细提供家族史。二、孕中期针对你的疾病，是抽羊水进行基因诊断，同时做染色体核型分析。染色体检测不能诊断基因。三、羊水穿刺查遗传病，首先要明确哪种遗传病及其突变类型，有目的的做基因诊断。建议到湘雅产前诊断中心就诊（遗传学国家重点实验室），同时到湘雅2院找唐白沙教授诊断。 回复专家:安徽省立医院-遗传咨询科-何国平

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