我小孩检查结果是：β-地中海贫血基因突变型为：654杂合子，请问是重型、中间型还是轻型？
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解决时间 2021-03-22 06:11
- 提问者网友：温旧梦泪无声
- 2021-03-21 15:08
我小孩检查结果是：β-地中海贫血基因突变型为：654杂合子，请问是重型、中间型还是轻型？
最佳答案
- 五星知识达人网友：痴妹与他
- 2021-03-21 16:35
654是性质较轻的突变， 加上是杂合子（也就是说两个β珠蛋白基因中一个正常一个携带654突变）， 是轻度地贫的基因型。 重度需要两个基因都携带性质较重的突变， 中度地贫起码要有一个性质较重的突变， 大部分情况也是两个基因受影响， 所以诊断很明确。 你的孩子可能没有贫血， 也可能表现轻微贫血。
全部回答
- 1楼网友：孤老序
- 2021-03-21 17:03
人有两个β珠蛋白基因。 如果一个基因出错（遗传的）， 则称为杂合子。 如果两个基因都出错， 但错误不一样， 称为双重杂合子。 如果两个基因都出错， 且错误一样， 就是纯合子。 所以你所问的的情况只有一个基因出错。 具体的错误是ivs-ii-654， 这个错误使这个基因部分失效， 但因为还有另一个正常基因， 为轻度地贫。
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