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下图为某囊性纤维化病的系谱图。请回答问题:(1)据图分析,囊性纤维化病的遗传方式为,Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再发风险率为 ,所以生育前应该通过遗传咨询和 等手段,对遗传病进行监控和预防

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解决时间 2021-01-30 09:48
  • 提问者网友:别再叽里呱啦
  • 2021-01-29 21:51
下图为某囊性纤维化病的系谱图。请回答问题:

(1)据图分析,囊性纤维化病的遗传方式为 ,Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再发风险率为  ,所以生育前应该通过遗传咨询和  等手段,对遗传病进行监控和预防。
(2)囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病,迄今为止,已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变,这体现了基因突变具有  的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对,导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸,苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC,据此可推知基因缺失的序列为  。
(3)在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白  改变,使其功能异常,导致细胞外水分  (填“增多”或“减少”),患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌反复感染。
(4)以上事实说明,基因通过控制  直接控制生物体性状。
(5)科研人员利用经过修饰的病毒作为  ,将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中,这种治疗方法称为  。
最佳答案
  • 五星知识达人网友:风格不统一
  • 2021-01-29 23:09
(答案→) 解析:(1)据图分析Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-3或者Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅲ-1的关系,为无中生有为隐性,女性患者的父亲不患病,可知囊性纤维化病的遗传方式为常染色体隐性遗传,Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再发风险率为1/4,所以生育前应该通过遗传咨询和基因诊断或产前诊断等手段,对遗传病进行监控和预防。(2)囊性纤维化病是CFTR基因突变导致的人类遗传病,迄今为止,已经发现超过1000种可以导致囊性纤维化的CFTR基因突变,这体现了基因突变具有不定向性的特点。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三个碱基对,导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸,苯丙氨酸的密码子为UUU或UUC,据此可推知基因缺失的序列为或。(3)在正常肺部组织细胞中,细胞膜上的CFTR蛋白帮助氯离子转运出细胞。突变导致合成的CFTR蛋白空间结构改变,使其功能异常,细胞外氯离子浓度减低,引起细胞外渗透压下降,导致细胞外水分进入细胞内而减少,患者的肺部黏液堆积增多,易被细菌反复感染。(4)以上事实说明,基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状。(5)科研人员利用经过修饰的病毒作为运载体,将正常的CFTR基因导入患者的肺部组织细胞中,这种治疗方法称为基因治疗。
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  • 1楼网友:动情书生
  • 2021-01-30 00:12
谢谢了
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