男性，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是A.21-三体综合征B.软骨发育不良C

1.[单选题]男性，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是A.21-三体综合征 B.软骨发育不良 C.先天性甲状腺功能减退症 D.佝偻病E.苯丙酮尿症ABCDE

参考答案：C 参考解析：患儿是先天性甲低的特殊外貌。典型临床表现：1、生长缓慢甚至停滞，身材比例不匀称。2、运动和智力发育落后。3、特殊面容：表情淡漠、面部苍黄、臃肿、鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、伸出口外。皮肤粗糙、头发稀疏干燥、腹大、脐疝。脊柱畸形、手足心发黄。4、代谢低下：体温低、四肢凉、怕冷、，心脏增大、心率缓慢、心音低钝。5、喂养困难、腹胀、便秘。

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