为什么要做染色体检查

为什么要做染色体检查

问题一：为什么要进行染色体检查？ 染色体检查是确诊染色体病、发现染色体异常并预防染色体病患儿出生的有效手段。染色体病是由于染色体的数目或结构异常而引起的一类疾病，常引起严重或明显的生长与智力发育落后、先天性多发畸形、生殖器官发育不全、第二性征发育不良。问题二：什么情况需要做染色体检查？ 一、关于染色体一般在两种情况下，需要查染色体：男方多次精液常规检查浓度都小于1000万/毫升；有两次（包括两次）以上自然流产病史的，特别是早期流产（怀孕3个月之内的）。怀孕过程中，约7%发生自然流产，可以认为是优胜劣汰；但反复流产（两次（包括两次）以上自然流产病史的，特别是早期流产（怀孕3个月之内的））中，需要做进一步检查的，以明确流产原因：其中胎儿染色体约50%是异常，其余可能与女方子宫内环境有关，还有一部分是限于现有医学水平原因不明的。无精症患者染色体核型异常发生率10~15%，少精症患者染色体核型异常发生率4~5%，精液各参数正常或基本正常患者染色体核型异常发生率1%。二、关于Y染色体微缺失精子浓度小于1000万/毫升，还建议进行Y染色体微缺失检查的（WHO诊疗指南和《坎贝尔－沃尔什泌尿外科学》规定是低于500万/毫升）。Y染色体微缺失主要来自于遗传学变异，男性不育患者中7%发生Y染色体微缺失，其中少精症患者3~7%发生Y染色体微缺失，无精症患者13%发生Y染色体微缺失。AZFa 区完全缺失或AZFb＋c 同时缺失的患者96%为无精子症，4%表现为严重少精子症。Y染色体微缺失引起的重度少精子症：Y染色体微缺失患者的男性后代也有Y染色体微缺失，也可能面临生育问题，有两种治疗方案供选择：可以选择第三代试管婴儿，选择女性后代，但费用约5万元左右的，成功率5%～10%左右的；或不进行后代性别选择，但有男性后代不育的风险（Y染色体微缺失遗传给男性后代，出现严重少弱精，甚至无精症的风险）。具体应与您的主治医师商量的。问题三：为什么要进行染色体检查? 染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常。以及非整信体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能异到反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查请染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检查找原因、预测生育染色体疾后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积木及有效的干预一措施。家恩德运遗传实验室的专家回答。问题四：哪些人需要做染色体检查 一、生殖功能障碍者
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。
二、 第二性征异常者
常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45，XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力。问题五：染色体检查怎么做？为什么要做染色体检查 染色体检查是抽取静脉血检查，为什么要做是为了排查染色体缺陷疾病或者分辨生理性别。问题六：一定要做染色体检查吗 你好，只要是有过胎停育的情况是需要做全面的检查的，当然也包括染色体的检查。出现胚胎停止发育的原因主要有四个方面,第一就是生殖内分泌方面,因为胚胎早期发育的时候,需要三个重要的激素水平,一个是雌激素,一个是孕激素,一个是绒毛膜促性腺激素,如果母体自身的内源性激素不够,就会造成胚胎的停育.第二是生殖免疫的问题,如果自身有某种抗体,就会抵制胚胎的发育.第三是子宫的问题,如果是子宫的内环境不好,或者是畸形也不会发育.第四是染色体的问题,如果做检查,就要四个方面做详细的检查,而且是夫妻双方的.还有外界环境,污染,辐射等因素.建议做全面的孕前检查后再怀孕问题七：试管婴儿为什么要做染色体检查 由泰嘉运整理：
可以检测妇女卵细胞中携带人类遗传密码的染色体的缺陷。卵细胞染色体数目错误可能会导致胚胎流产，或导致唐氏综合征之类的严重婴儿病症。年轻妇女多达一半的卵细胞以及年届39岁以上妇女75%的卵细胞会有染色体异常现象。在胚胎植入子宫前对其进行染色体分析，只移植染色体正常的胚胎，能够有效提高试管婴儿的成功率，降低流产率，帮助遗传高风险的家庭生育健康的宝宝，避免出生遗传异常婴儿，降低人群中出生缺陷。问题八：为什么要进行染色体检查？ 染色体检查是确诊染色体病、发现染色体异常并预防染色体病患儿出生的有效手段。染色体病是由于染色体的数目或结构异常而引起的一类疾病，常引起严重或明显的生长与智力发育落后、先天性多发畸形、生殖器官发育不全、第二性征发育不良。问题九：什么情况需要做染色体检查？ 一、关于染色体一般在两种情况下，需要查染色体：男方多次精液常规检查浓度都小于1000万/毫升；有两次（包括两次）以上自然流产病史的，特别是早期流产（怀孕3个月之内的）。怀孕过程中，约7%发生自然流产，可以认为是优胜劣汰；但反复流产（两次（包括两次）以上自然流产病史的，特别是早期流产（怀孕3个月之内的））中，需要做进一步检查的，以明确流产原因：其中胎儿染色体约50%是异常，其余可能与女方子宫内环境有关，还有一部分是限于现有医学水平原因不明的。无精症患者染色体核型异常发生率10~15%，少精症患者染色体核型异常发生率4~5%，精液各参数正常或基本正常患者染色体核型异常发生率1%。二、关于Y染色体微缺失精子浓度小于1000万/毫升，还建议进行Y染色体微缺失检查的（WHO诊疗指南和《坎贝尔－沃尔什泌尿外科学》规定是低于500万/毫升）。Y染色体微缺失主要来自于遗传学变异，男性不育患者中7%发生Y染色体微缺失，其中少精症患者3~7%发生Y染色体微缺失，无精症患者13%发生Y染色体微缺失。AZFa 区完全缺失或AZFb＋c 同时缺失的患者96%为无精子症，4%表现为严重少精子症。Y染色体微缺失引起的重度少精子症：Y染色体微缺失患者的男性后代也有Y染色体微缺失，也可能面临生育问题，有两种治疗方案供选择：可以选择第三代试管婴儿，选择女性后代，但费用约5万元左右的，成功率5%～10%左右的；或不进行后代性别选择，但有男性后代不育的风险（Y染色体微缺失遗传给男性后代，出现严重少弱精，甚至无精症的风险）。具体应与您的主治医师商量的。问题十：为什么要进行染色体检查? 染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常。以及非整信体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能异到反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查请染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检查找原因、预测生育染色体疾后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积木及有效的干预一措施。家恩德运遗传实验室的专家回答。

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