第三代试管PGD可以筛选哪些遗传性疾病

第三代试管PGD可以筛选哪些遗传性疾病

第三代试管PGD目前可检测的遗传病如下：
染色体病：由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。
X连锁遗传病：临床常见有血友病、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是：女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。
单基因异常：人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂——酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。
常见的染色体异常
染色体三体和单体：染色体22、21、16、15、13，XO,XXX,XXY
染色体平衡异位：罗氏异位
常见的单基因疾病
常染色体隐性疾病：囊肿性纤维化，β地中海贫血，脊髓肌肉萎缩症。
常染色体显性疾病：强直性肌营养不良症，亨廷顿病，神经纤维瘤，腺瘤性息肉病
X染色体连锁疾病：脆性X综合征，杜兴型和贝克尔型肌营养不良症，血友病

常见的疾病都可以筛选出来的。

大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。 1、单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，营养不良等； 2、多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等； 3、染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病，数目改变通常有明显的表型异常，如低智，特殊面容，生长发育落后等，而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减，如果结构改变伴随基因数量增加，称为非平衡性结构重排，其后果等同于前述的染色体数目改变，相反，如果结构改变的同时基因数量保持不变，称为平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，但会影响生育，临床上流产患者中常见这类染色体异常。 多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过 PGD 对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过 PGD 对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供 PGD 诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过 PGD 筛选后代。 哪些人适合做第三代试管婴儿？ l、平衡易位、倒位携带者平衡易位。 2、以往 3 次或 3 次以上自然流产史的不孕症夫妇 3、男性因素导致的不孕症夫妇 4、以往 2 次或 2 次以上 IVF 种植失败，准备再次进行试管婴儿的夫妇种植失败， 5、性连锁遗传病患者或携带者 6、部分单基因遗传病患者。 全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，具体有以下疾病： 1、 Addison病(并有脑硬化) 2、肾上腺脑白质营养不良 3、肾上腺发育不良 4、血球蛋白血病(Bruton型) 5、血球蛋白血病(瑞士型) 6、眼部白化病 7、白化病—耳聋综合征 8、 Wiskott-Aldrich综合征 9、 Alport综合征 10、釉质生长不全(成熟低下型) 11、釉质生长不全(发育不良型) 12、遗传性低色素性贫血 13、血管角质瘤Fabry病 14、先天性白内障 15、小脑共济失调 16、小脑共济失调 17、扩散性脑硬化 18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT) 19、无脉络膜症 20、脉络膜视网膜病变 21、色盲(绿色系列型)及 22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病 23、肾源性尿崩症 24、尿崩症(神经垂体型) 25、先天性角化不良 26、外胚层发育不全(无汗型) 27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型) 28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征) 29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死) 30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 31、糖原贮积(第VIII类型) 32、性腺发育不全(xy女性类型) 33、慢性肉芽肿病 34、血友病A 35、血友病B 36、脑积水(中脑水管狭窄) 37、低磷酸血性佝偻病 38、鱼鳞癣 39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死) 40、Kallmann综合征 41、Spinulosa毛囊角化病 42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏) 43、Lowe(眼脑肾)综合症 44、视网膜黄斑营养不良 45、Menkes综合症 46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。 47智力迟缓(FRAXE型) 48.智力迟缓(MRXI型) 49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症) 50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征) 51.肌营养不良(Becker型) 52.肌营养不良(Duchenne型) 53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型) 54.肌小管肌病 55.先天性静止性夜盲症 56.Norrie’s(假性神经胶质瘤) 57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的) 58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型) 59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死) 60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力) 61.感觉性聋症(DNFZ型) 62、磷酸甘油酸激酶缺乏 63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏 64、 Reifenstein综合症 65、视网膜色素变性 67、痉挛性麻痹 68、脊椎肌萎缩 69、迟发性脊椎骨骼发育不全 70、睾丸女性化综合征 71、遗传性血小板减少症 72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种 73 、Xg血型系统

第三代试管婴儿可以进行筛选？ 大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，肌营养不良等；多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等；染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病，数目改变通常有明显的表型异常，如低智，特殊面容，生长发育落后等，而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减，如果结构改变伴随基因数量增加，称为非平衡性结构重排，其后果等同于前述的染色体数目改变，相反，如果结构改变的同时基因数量保持不变，称为平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，但会影响生育，临床上流产患者中常见这类染色体异常。

大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。 1、单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，营养不良等； 2、多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等； 3、染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病，数目改变通常有明显的表型异常，如低智，特殊面容，生长发育落后等，而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减，如果结构改变伴随基因数量增加，称为非平衡性结构重排，其后果等同于前述的染色体数目改变，相反，如果结构改变的同时基因数量保持不变，称为平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，但会影响生育，临床上流产患者中常见这类染色体异常。 多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过 PGD 对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过 PGD 对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供 PGD 诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过 PGD 筛选后代。 哪些人适合做第三代试管婴儿？ l、平衡易位、倒位携带者平衡易位。 2、以往 3 次或 3 次以上自然流产史的不孕症夫妇 3、男性因素导致的不孕症夫妇 4、以往 2 次或 2 次以上 IVF 种植失败，准备再次进行试管婴儿的夫妇种植失败， 5、性连锁遗传病患者或携带者 6、部分单基因遗传病患者。 全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，具体有以下疾病： 1、 Addison病(并有脑硬化) 2、肾上腺脑白质营养不良 3、肾上腺发育不良 4、血球蛋白血病(Bruton型) 5、血球蛋白血病(瑞士型) 6、眼部白化病 7、白化病—耳聋综合征 8、 Wiskott-Aldrich综合征 9、 Alport综合征 10、釉质生长不全(成熟低下型) 11、釉质生长不全(发育不良型) 12、遗传性低色素性贫血 13、血管角质瘤Fabry病 14、先天性白内障 15、小脑共济失调 16、小脑共济失调 17、扩散性脑硬化 18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT) 19、无脉络膜症 20、脉络膜视网膜病变 21、色盲(绿色系列型)及 22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病 23、肾源性尿崩症 24、尿崩症(神经垂体型) 25、先天性角化不良 26、外胚层发育不全(无汗型) 27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型) 28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征) 29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死) 30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 31、糖原贮积(第VIII类型) 32、性腺发育不全(xy女性类型) 33、慢性肉芽肿病 34、血友病A 35、血友病B 36、脑积水(中脑水管狭窄) 37、低磷酸血性佝偻病 38、鱼鳞癣 39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死) 40、Kallmann综合征 41、Spinulosa毛囊角化病 42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏) 43、Lowe(眼脑肾)综合症 44、视网膜黄斑营养不良 45、Menkes综合症 46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。 47智力迟缓(FRAXE型) 48.智力迟缓(MRXI型) 49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症) 50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征) 51.肌营养不良(Becker型) 52.肌营养不良(Duchenne型) 53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型) 54.肌小管肌病 55.先天性静止性夜盲症 56.Norrie’s(假性神经胶质瘤) 57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的) 58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型) 59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死) 60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力) 61.感觉性聋症(DNFZ型) 62、磷酸甘油酸激酶缺乏 63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏 64、 Reifenstein综合症 65、视网膜色素变性 67、痉挛性麻痹 68、脊椎肌萎缩 69、迟发性脊椎骨骼发育不全 70、睾丸女性化综合征 71、遗传性血小板减少症 72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种 73 、Xg血型系统

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