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女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿

答案:2  悬赏:40  手机版
解决时间 2021-01-25 17:26
  • 提问者网友:愿为果
  • 2021-01-25 02:42
共享题干题女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。1.[不定向选择题]此患儿最有可能患有下列哪项疾病A.白化病 B.脑白质营养不良 C.甲状腺功能低下 D.苯丙酮尿症E.糖原累积病 2.[不定向选择题]确诊首选检查是A.测定血糖 B.测定血苯丙氨酸浓度 C.染色体检查 D.测定血酪氨酸值E.肝脏活检病理学检查
最佳答案
  • 五星知识达人网友:孤独入客枕
  • 2021-01-25 03:11
1.参考答案:D
参考解析:无
2.参考答案:B
参考解析:无3.[不定向选择题]该病出现神经系统症状主要是由于A.继发性甲状腺素缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害E.生物蝶呤缺乏
全部回答
  • 1楼网友:风格不统一
  • 2021-01-25 03:47
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