地中海贫血有很多夫妻是吗

地中海贫血有很多夫妻是吗

您好：地贫是一种遗传性疾病，不是传染性疾病，夫妻之间没有必然联系。

地中海贫血的症状: (一)β地中海贫血 　　根据病情轻重的不同,分为以下 3 型。 　　1.重型 又称cooley 贫血,患儿出生时无症状,至3～12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大,髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨; 1 岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容,患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。 　　实验室检查:外周血象呈小细胞低色素性贫血、红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同,红细胞渗透脆性明显减低。hbf含量明显增高,大多〉0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 x 线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。 　　2.轻型患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年,本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。 　　实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示hba2含量增高(0.035～0.060),这是本型的特点,hbf含量正常。 　　3.中间型 多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大、黄疽可有可无,骨骼改变较轻。 　　实验室检查:外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,hbf 含量约为0.40～0.80, hba2含量正常或增高。 　　(二)a地中海贫血 　　1.静止型 患者无症状,红细胞形态正常,出生时脐带血中hb bart’s含量为0.01～0.02,但3个月后即消失。 　　2.轻型 患者无症状,红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; hba2和hbf含量正常或稍低。患儿脐血hb bart’s含量为0.034～0.140,于生后6个月时完全消失。 　　3.中间型又称血红蛋白h病,此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容,合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。 　　实验室检查:外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;hba2及hbf含量正常,出生时血液中含有约0. 25hb bart’s及少量hbh;随年龄增长,hbh逐渐取代hb bart’s,其含量约为0.024～0.44,包涵体生成试验阳性。 　　4.重型 又称 hb bart’s 胎儿水肿综合征,胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。

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