为什么孩子畸行呢

为什么孩子畸行呢

病因 有遗传和环境两大因素。

①遗传因素。来自精子或卵子的基因突变或染色体畸变。受精卵的某种结构蛋白的基因突变，可使此种蛋白缺陷，造成此蛋白组成的器官结构生成不良而致畸形。若此种蛋白参与多种器官的组成，则可致多种器官畸形。单基因突变引起的畸形，按孟德尔遗传方式遗传后代，与单基因遗传病相同。多种微效基因还可累积并协同环境因素造成畸形。此种多基因遗传造成的畸形，常为单发畸形，如先天性心脏病、巨结肠、先天性髋脱位、肥大性幽门狭窄等。染色体畸变所致畸形，来自不平衡性畸变，多为数目畸变，随母龄增高发生率增高。常见的数目畸变为三体型，最常见的是21三体，即唐氏综合征或称先天愚型。其次为性染色体三体。染色体不平衡性结构畸变，来自父母精子或卵子染色体断裂重排或由携带者平衡结构畸变的父母遗传而来。由于人类染色体易断裂点或称热点很多，新的断裂重排造成的先天畸形不断发生。因此，对于那些未能识别诊断的多发畸形，均应行染色体检查，以便确定是否由染色体畸变所致。

②环境因素。环境中的一些物质可致胎儿畸形，统称致畸物或致畸因子，可归纳为物理、化学及感染三大类。致畸因子致畸作用的大小也受个体遗传素质的影响。这是因为致畸物的吸收、代谢、解毒、排泄等过程是通过体内一系列的酶、运输蛋白等来完成的，而这些酶和蛋白质是由基因决定生成的，因此环境致畸作用大小有个体差异。物理因素主要有辐射、超声波和高热3类。化学因素主要来自医药、食品防腐剂、水源或空气污染、吸烟及饮酒等。各感染也可造成相应的畸形综合征，通过母亲感染胎儿。环境中的病原体虽很多，但已发现可致畸者只有弓形体原虫，风疹、巨细胞包涵体、单纯疱疹、水痘等病毒及梅毒螺旋体。用其英文名字头，统称TORCH感染。

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