kearns sayre综合征怎么读

kearns sayre综合征怎么读

回，人衰老的原因 人体的所有器官和组织都由细胞组成，但组成器官和组织的细胞有两大类，即干细胞和非干细胞。人体衰老是由器官衰老引起的，而器官衰老是由组织衰老引起的，而组织衰老是由细胞特别是干细胞衰老引起的。 人所有的器官组织都有相应的干细胞，虽心脏组织和眼角膜内皮（角膜内皮细胞终生不分裂）内不含干细胞，但这不能否定这些器官组织不存在干细胞，因为心脏如果没有干细胞，心肌细胞就不会新生，用不了几年时间，大部分心肌细胞会因细胞核DNA突变等因素而死亡，而使心脏功能显著下降到报废程度。但实际上心脏功能可保持上百年，这说明心肌细胞可以新生，也就是说心脏也有干细胞，只是不住在心肌组织中。2001年4月5日出版的英国《自然》杂志报告说，美国科学家发现心脏干细胞存在骨髓中，可能是胚胎时分化成心脏组织的“间充质细胞”。 人体每天都有大量非干细胞和部分干细胞死亡，但同时也有相应数量的细胞新生，因此，人不像机器那样容易磨损和坏掉，而是能自我成长和修复。既然我们身体各部分可以更新，我们只能算是衰老的伴生现象。 寻找“生物钟” 1966年，美国科学家海弗利克发现，细胞分裂次数是有限的。于是猜测细胞内有一个限制细胞分裂次数的“钟”，他后来通过细胞核移植实验发现，这种钟在细胞核的染色体上。现在已经知道决定细胞衰老的“生物钟”就是染色体两端的端粒DNA，它可随着细胞有丝分裂而缩短。 端粒到底是不是决定细胞衰老的“生物钟”，实验是最好的验证办法。如果端粒缩短是细胞衰老的决定因素，那么只要端粒得到修复，各种衰老的伴生现象就不攻自破。生物在漫长的进化过程中已形成了一套比较完整的防御系统，衰老使防御功能减弱，例如线粒体DNA的突变在年轻人是不会积累的，因为在细胞水平上，突变的线粒体DNA可以更新。例如，异常或失效的线粒体会被溶酶体识别吞食；在个体水平上，细胞核DNA突变的细胞株（包括免疫细胞）会被免疫细胞清除掉，正常人体内每天都有大量的突变细胞株产生和清除，所以染色体DNA损伤的细胞在不衰老的个体中是不会积累的。 端粒具备生物钟的特点: 1.端粒化学成份是单条DNA，这具备“钟”的稳定性要求，除DNA外，细胞内任何一种物质如蛋白质、RNA等都存在半寿期，须不断地更新，即不稳。 2.端粒在正常细胞内可随着细胞有丝分裂而缩短，而且不会同时一边延长和一边缩短，这具备“钟”的计时性。 3.人的端粒可影响细胞的活力，这具备“生物钟”对细胞衰老程序的具体介导作用。 4.正常人体内惟有生殖细胞能使已缩短的端粒有效延长，这具备“钟”的“发条”装置和可上发条的功能。因为生殖细胞是生命的种子，必须要使已缩短的端粒重新延长，以供受精卵再发育成个体。 5.各种内外因素可影响人的寿命，它也是通过影响端粒缩短速度来实现的，例如，限食可降低自由基，从而提高端粒酶等酶的活性，限食也可降低对DNA合成的抑制，从而提高端粒DNA的合成，延长了动物寿命。当然限食还可延长细胞分裂周期（分裂一次所需的时间），从而延长动物寿命，如血清饥饿可使细胞停在G1或G0期。 6.体内正常细胞端粒不会停止缩短或延长，这可避免导致细胞分化停滞，从而避免对人带来致命的后果，因为细胞衰老是细胞分化所必须的。 7.细胞复制，“钟”跟着复制，端粒就可复制。 实验也发现： 1.用重组端粒酶基因的质粒转染细胞可使细胞不衰老，如四川大学杨志明教授等用这种质粒转染肌腱细胞，已连续分裂95次，并保持形态功能。 2.用端粒较长的年轻细胞核置换衰老细胞的细胞核，可使衰老的细胞恢复分裂，各种衰老的伴生现象消失。 3.海拉细胞（一种宫颈癌细胞）含有高活性的端粒酶，且端粒比正常细胞长，它的各种衰老伴生现象是不会积累的，寿命也是无限的。 4.有少数不含端粒酶的永生性癌细胞，它的端粒也不会缩短，它是靠另一种方式维持端粒长度的。 5.90％以上的癌细胞含有端粒酶。 6.抑制端粒酶可使癌细胞走向衰老和凋亡，现已用于治疗癌症，证据还有很多。 综上所述认为，除端粒学说外，已知没有一种学说能够完美地解释人的衰老现象。据此，我们只要设法使已衰老的人体内各种干细胞的端粒长度恢复到年轻时的水平，老人就会返老还童和长生不老。 (外一篇)什么为线粒体病？如何诊断线粒体病？ 线粒体病又称线粒体细胞病，是指线粒体DNA的缺陷所造成的疾病，包括线粒体DNA重复、缺失及点突变。线粒体为细胞内提供能量的细胞器，如果线粒体DNA发生突变，则细胞不能产生足够的ATP而导致细胞功能减退甚至坏死，从而使临床上表现为复杂多样的症状。由于以上特点，人体内能量代谢最旺盛的器官最易受累，如病变易侵犯骨骼肌，提示线粒体肌病，如病变同时累及中枢神经系统，则称线粒体脑肌病。线粒体病的遗传包括母系遗传和孟德尔遗传两种方式方式。 下面介绍几种在小儿神经科临床较常见，且具有代表性的线粒体病： 1． 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS） 本病以卒中样发作为特点，同时伴有身材矮小，智能减退，神经性难听。头部CT扫面可见脑萎缩，脑室扩大，基底节钙化及多发性脑梗塞影象。但不在同一脑动脉主干的分布范围，血乳酸增高，脑脊液蛋白的含量多数正常。文献报道多数病人在mtDNA3243位置上有点突变。少数在3271或3302位置上有点突变。 2． Kearns-Sayre综合征（KSS） 文献报道经DNA测序证实在0909位置上有点突变。主要表现为眼外肌瘫痪、视网膜色素变性和心脏传导阻滞，以及身材矮小、智能减退、神经性难听，小脑共济失调。 3． 阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF） 多见于儿童，有明显的家族史，以肌阵挛性癫痫为特征。伴智能减退，小脑共济失调等。文献报道在mtDNA 8344位置上有点突变。 4． 亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病） 多于婴儿期起病，吞咽困难，生长停滞，肌张力减低，肌力差，共济失调，间歇性呼吸伴吸气样或抽泣样呼吸等。文献报道在8993位置上有点突变。 本组疾病的诊断应结合临床表现，以血乳酸、丙酮酸最小运动量试验为筛选，最终靠肌肉活检和/或基因分析确诊。 线粒体NDA突变与衰老及退行性疾病 人类线粒体DNA（mtDNA）全长16569bp，为一闭合环状双链（轻链和重链，都有编码功能）超螺旋DNA，存在于线粒体基质中。人体不同类型细胞含线粒体数不同，有的含数百个甚至上千个，有的则不含线粒体如成熟红细胞。每个线粒体中有2-10个mtDNA分子，mtDNA基因组含有编码两种rRNA(12S和16S)、22种tRNA及细胞氧化磷酸化有关的13条多肽链（细胞色素B和C、氧化酶I、Ⅱ、Ⅲ亚单位、ATP3亚单位6和8两部分以及呼吸链NADH脱氢酶的7个亚单位即ND1-ND6以及ND4L）的原因。 MtDNA的内共生来源、胞体定位以及多拷贝等特点使其具有独特的遗传学特性；半自主自制、母系遗传、数量遗传性状（即异质体和阈值效应）。异质体是指在一个细胞内同时存在正常的与突变的两种mtDNA；阈值效应则指只有突变型mtDNA数目达到一定限度地，才足以引起器官或组织的功能异常，这一限度即为阈值。 与核DNA（nDAN）相比，mtDNA的特殊性有：（1）mtDNA裸露无组蛋白保护且缺乏有效的修复系统，因此其突变率远高于nDNA（约为其10～100倍）并且在细胞内不断积累；（2）mtDNA具有极其经济的基因排列，既无内含子又有部分区域基因重复使用，因此任何突变都可能成为造成重要功能缺陷的病理性突变，但由于其异质性，突变型和正常型mtDNA拷贝数比值需达到一定阈值时才导致出现异常临床症状、体征。 近年来，mtDNA突变相关疾病不断地发现，但突变类型大致可分为碱基替换突变和重组突变两种。如果从突变的细胞系来看又可分为生殖细胞系突变和体细胞系突变。 所以说人变老是因为 干细胞衰老引起的 而干细胞衰老需要时间。 但当时间停止后的情况，无法预测与知晓 所以不知道。 但现在我们起码知道了人衰老的原因，从而可以更好的探究延长寿命的办法

如以上回答内容为低俗、色情、不良、暴力、侵权、涉及违法等信息，可以点下面链接进行举报！

点此我要举报以上问答信息