关于地贫

关于地贫

不好确定，对于确诊是否患有地贫，须查下血红蛋白电泳，红细胞渗透脆性试验和铁蛋白检查，等报告出来后才能确诊是否患有地贫。

所有的遗传病均来自于婚配，即生殖细胞或受精卵的染色体和基因发生突变，这类疾病通常是垂直传递，即父母遗传给子女，上代传给下代，也就是我们经常看到的具有“家族史”的特征.
地中海贫血、蚕豆病等单基因突变的疾病多由患病亲代传来，而大多数先天性心脏病、癌症、高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿病等都是由多个基因和环境因素共同作用的结果，属于多因素遗传病.
地中海贫血
地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主.此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命.由于极易发生各种并发症，患者多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担.
若夫妇双方同为轻型地贫（即地贫基因携带者），夫妇就有可能将相同有害基因同时传递给子女，使子女呈显性疾病.怀孕以后，对子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者.也就是说，每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎.
如果夫妇双方都是地贫基因携带者，遗传咨询就显得非常重要了，如果确认妊娠为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，以诊断地贫胎儿的基因型，避免重度地贫儿的出生.
血缘关系的远近是根据带有相同遗传基因的概率来判断的.根据概率可以分为：一级亲属———父母和子女之间以及同胞之间，其基因相同为2分之一；2级亲属———一个人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母之间，基因相同为4分之一；3级亲属———表兄妹或堂兄妹之间，基因相同为8分之一.
地贫基因携带者并不发病，可能并不贫血.当带有地贫基因的男女双方结婚之后，他们的子女有可能出现重型(或中间型)地贫.由于地贫基因携带者自己本身没有什么症状，一般不易发现，往往被忽略.虽然他们自己没有贫血症状发生，却把遗传风险留给了孩子.若男女双方均为地贫基因携带者，则遗传风险更大.
　　
　　在我国，地中海贫血主要在广东、广西、海南、4川、重庆等省市发病率较高.由于目前对地贫的治疗还存在较大困难，地贫对儿童健康造成较大威胁，大多婴儿时即发病，发生贫血、虚弱、发育迟缓等，重型地贫多会生长发育不良，常在早期夭折.绝大多数重型地中海贫血是由父母遗传.
　　
　　地中海贫血症状有重有轻，最重者可于胎儿期（出生前）死亡，最轻者可终身不贫血、无症状，而最多见的是介于这两者之间的患者.地中海贫血主要是红细胞呈病理状态，易被溶解破坏，血红蛋白不足引起.而地贫的基因携带者，可以没有任何病症，身体也没有任何不适，也不需要治疗.由于地贫基因携带者的血色素不低，有时候一般的体检也未必在验血过程中被查出来，所以这部分“危险”的人群就很容易被漏掉.现在随着婚检的取消，一部分地贫基因的携带者就更容易忽视对地贫的检查.若夫妻双方只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女就有50%的机会因遗传而成为地贫基因的携带者.
　　
　　对于地中海贫血，最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询，尤其是做婚前检查和指导，尽量避免生出中、重型地贫的后代.预防的第2种方法是做好产前检查，如果夫妻双方是地贫基因的携带者，或前一胎曾生过重型地贫者，均应在妊娠早期到医院做产前诊断，如诊断所怀的胎儿患重型地贫，应立即中止妊娠(即做人工流产)，这样亦可避免重型地贫患儿出生.

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