唐氏症候群的概述是什么？

唐氏症候群的概述是什么？

染色体唐氏症候群患者的瞳孔上会有典型的白点，叫Brushfield斑点。随著产妇年龄的增长婴儿患唐氏症候群的风险比率唐氏症候群患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏症候群，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏症候群的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随著产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的症候群患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多馀的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学谘询和遗传测试例如羊水诊断等。唐氏症候群的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皱等扭曲的面部特徵，有的唐氏症候群患者青年期以後由於压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以後患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

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