人类第7号染色体和第9号染色体之间可能发生如甲图所示变异，变异后细胞内基因结构和种类未发生变化。后代若出现9号染色体“部分三体”(细胞中9号染色体的某一片断有三份)，表现为痴呆；出

人类第7号染色体和第9号染色体之间可能发生如甲图所示变异，变异后细胞内基因结构和种类未发生变化。后代若出现9号染色体“部分三体”(细胞中9号染色体的某一片断有三份)，表现为痴呆；出现9号染色体“部分单体”(细胞中9号染色体的某一片断只有一份)，胚胎早期流产。乙图为由于第7号、9号染色体变异而导致的流产、痴呆系谱图。已知系谱各成员细胞染色体数均为46条，I—l、II—1、III—2染色体正常；I—2、II—2表现正常，但均为7号、9号染色体变异携带者(细胞中7号和9号染色体组成为AA+BB-)；发生变异的7号、9号染色体能与正常7号、9号染色体联会，形成配子。请回答。

(1)甲图所示，9号染色体上的片段移接到7号染色体上，这种变异属于 变异。变异的7号或9号染色体上基因的　 发生了改变。
(2)个体III—1的7号和9号染色体组成为　 (用甲图中的字母表示)。
(3)9号染色体“部分单体”的后代早期流产，胎儿不能成活，则成活的III—3个体为7号、9号染色体变异携带者的概率是　 。
(4)III—3婚配，为避免生出染色体异常的患儿，妊娠期间须进行　 ，如羊水检查。将胎儿脱落的细胞从羊水中分离并通过　 技术增殖细胞，适时加入秋水酰胺(与秋水仙素功能相似)，通过抑制分裂细胞内　 ，使染色体不能移向细胞两极。选取有丝分裂　 期的细胞进行观察，从面诊断出胎儿染色体是否异常。

(答案→) 解析：（1）人类的7号和9号染色体属于非同源染色体，二者交换片断可发生易位，属于染色体结构的变异；题干中指出“易位后细胞内基因结构和种类未发生变化”，从图中可以看出易位后染色体的结构发生改变，其长度和组分已经变化，故其上携带的基因的数量及原有的排序发生改变。（2）根据乙图，Ⅲ-1是痴呆患者，即为9号染色体“部分三体”，也就是患者的细胞中9号染色体的某一片断有三份，故相关染色体组成为A+ABB。（3）据题目信息“已知Ⅱ-2表现正常，但为7号、9号染色体变异携带者(细胞中7号和9号染色体组成为AA+BB-)及II—1染色体正常”可知，Ⅱ-1、Ⅱ-2染色体组成是AABB、AA+BB-，二者所生育的孩子情况可简单用下图分析：因部分单体早期流产，因此生育一个携带者的概率为1/3。（4）预防人类遗传病的方法是婚前进行遗传咨询，如果已经婚配，则在妊娠期间进行产前诊断或染色体检查；进行染色体检查时，将胎儿脱落的细胞进行分离并通过动物细胞培养技术增殖，加入秋水仙素，通过抑制分裂细胞内纺锤体的形成，使染色体不能移向两极，然后选取有丝分裂中期的细胞进行观察即可。

这下我知道了

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