人类的什么性状属于母系遗传

人类的什么性状属于母系遗传

母系遗传（maternal inheritance）是指核外染色体所控制的遗传现象.例如Leber遗传性视神经病（Leber’s heredi tary optic neuropathy,LHON）,也称Leber病.其主要病变为视神经退行性变,发病较早,表现为急性亚急性视力减退,中心视野丧失最明显.此病发病机制一般认为是由于mtDNA点突变导致其第11778位精氨酸→组氨酸（多见）及细胞色素b第15257位天冬氨酸→天冬酰胺.前者使编码呼吸链NADH脱氢酶mtDNA第340位精氨酸被组氨酸取代,改变了mtDNA阀间构型,导致NADH脱氢酶活性降低,线粒体产能下降,因而对需能量多的视神经组织损害最大,久之导致视神经细胞退行性变,直至萎缩.由于mtDNA为母系遗传,因此由mtDNA基因突变所致的Leber病也遵循母系遗传的传递规律,即患者都与母亲有关.男性患者的后代中尚未见有直接传代者.但并非女性患者的后代全部发病,而且发病年龄也不一致；甚至一些女性患者本身表型正常,但可将本病传给下一代.母系遗传的特点：①母亲将她的mtDNA传递给儿子和女儿,但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代；②人的细胞里通常有上千个mtDNA拷贝,在突变体和正常mtDNA共存的细胞中,mtDNA在细胞的复制和分离过程中发生遗传漂变,可导致子细胞出现三种基因型：纯合的突变体mtDNA、纯合的正常mtDNA、突变体和正常的mtDNA的杂合,这是由于mtDNA的遗传不遵循孟德尔定律,被随机分配到子细胞中所致;线粒体病发病有一阈值,只有当异常的mtDNA超过阈值时才发病.女性携带者的细胞内突变的mtDNA未达到阈值或在某种程度上受核影响而未发病,但仍可以通过mtDNA突变体向下代传递.女性患者细胞里mtDNA同样可能存在杂合性,子女中得到较多突变mtDNA的个体发病,得到较少的病情较轻或不发病.

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