能遗传的病有哪些
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- 提问者网友：送舟行
- 2021-02-07 08:48
能遗传的病有哪些
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- 五星知识达人网友：胯下狙击手
- 2021-02-07 08:53
问题一：遗传病主要有哪些 遗传病的特点和种类
遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。
遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。
遗传病的种类大致可分为三类：
一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：
1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。
2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
www.heliyiyuan.com.cn/...eId=69
常见遗传病总结
常染色体显性遗传
软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍
常染色体隐性遗传
白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素
先天性聋哑 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损
X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍
X染色体隐性遗传
红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍
进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍
染色体数目异常
常染色体 21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条
性染色体 性腺发育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力 少一X染色体
XYY个体 男性，身材高大，具有反社会行为 多一Y染色体
八、 人类几种遗传病及显隐性关系：
类别 名称
单基因遗传病
常染色体遗传
隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 多指、并指、短指、软骨发育不全
性（X）染色体遗传
隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性 抗维生素D佝偻病
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病......余下全文>>问题二：常见遗传病有哪些？ (1)常染色体显性遗传病
男女发生机会相等，如：先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等。
(2)常染色体隐性遗传病
男女发生机会相等，如：地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。
(3)X连锁显性遗传病
只要1个X染色体带有致病基因即可发病。如：抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等，约有10种疾病。
(4)X连锁隐性遗传病
基因位在X染色体上，因为男性只有1个X染色体，所以一定会发病。女性有2个X染色体，女性最多就是致病基因携带者，如：蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症等。
(5)Y连锁遗传病
多基因遗传病，唇裂（唇裂的病因及预防）、先天性心脏病、精神分裂症、原发性癫痫等。
其中X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病均有一定的性别限制，或者男性发病率高（男宝宝遗传病通缉令），或者只有男性发病，女性仅为致病基因携带者。因此患有此类遗传病的夫妇，可以选择生育女孩，不生男孩，以保证孩子的健康。
(6)染色体病
是指染色体多了或少了一部分，如21三体综合征是由于第21对染色体多一条，猫叫综合征是由于第五对染色体短臂部分缺失等。问题三：常见的遗传病有哪些？ (1)染色体病，如21-三体综合征(先天愚型)。 (2)遗传性代谢性疾病，如白化病，是由于缺乏酪氨酸酶，黑色素不能形成所致。 (3)血液系统疾病，如血友病。 (4)心血管系统疾病，如家族性心肌病。 (5)免疫系统疾病，如全身性红斑狼疮，居于多基因遗传病。 (6)消化系统疾病，如家族性多发性结肠息肉，先天性食管闭锁等。 (7)内分泌系统疾病，如遗传性尿崩症。 (8)骨骼系统疾病，如并指(趾)畸形、脊柱裂等。 (9)神经精神系统疾病，如遗传性小脑共济失调症、精神分裂症等。 (10)眼疾病，如先天性白内障、高度近视等。问题四：人类可遗传的疾病的种类有哪些 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。
⑴单基因遗传病
①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等
③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
④X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲症等。
⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。
⑵多基因遗传病
由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
⑶染色体遗传病
①染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的；性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成；克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
②染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。
⑷细胞质遗传病
细胞质遗传物质只存在于线粒体中，因而细胞质遗传病就是线粒体基因病，常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点问题五：具有“家族史”特征的遗传病有哪些？ 可能是唯一令人信服的理由。
南方医科大学医学遗传系教研室教授徐湘民介绍，实际上，所有的遗传病均来自于婚配，即生殖细胞或受精卵的染色体和基因发生突变，这类疾病通常是垂直传递，即父母遗传给子女，上代传给下代，也就是我们经常看到的具有“家族史”的特征。 地中海贫血、蚕豆病等单基因突变的疾病多由患病亲代传来，而大多数
先天性心脏病
、癌症、高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁
症及糖尿病等都是由多个基因和环境因素共同作用的结果，属于多因素遗传病。 地中海贫血
地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，患者多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。 若夫妇双方同为轻型地贫(即地贫基因携带者)，夫妇就有可能将相同有害基因同时传递给子女，使子女呈显性疾病。怀孕
以后，对子代的遗传几率 是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫(同父母一样)，而1/4为重型地贫患者。也就是说，每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎。
如果夫妇双方都是地贫基因携带者，
遗传咨询就显得非常重要了，如果确认妊娠为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水
穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，以诊断地贫胎儿的基因型，避免重度地贫儿的出生。
FH患者疾病严重程度取决于其基因型———纯合与杂合。父母两个都是隐性致病基因携带者(纯合)，其子女多在10岁左右就出现冠心病的症状和体 征，易发生严重的动脉粥样硬化。男性杂合子(一对等位基因，一个是正常的，另一个是隐性致病基因，称为杂合)30-40岁就可患冠心病。当然，非遗传因素 也对其有影响，如高龄、男性、吸烟、饮食等也可增加冠心病的发生。
如有家族性高胆固醇血症，准确的产前诊断能早期为孕妇决定是否保留胎儿提供信息，是预防FH的重要手段。 糖尿病
2型糖尿病的发病因素复杂，一般认为是遗传因素与其他因素共同作用的结果。在遗传因素中，对不同人群的研究发现，多个基因的突变分别导致2型糖 尿病的发生，其他因素如肥胖、年龄、高热量的食物等也会引起糖尿病。据调查，有一半的糖尿病患者在55岁以后发病，吃高热量的食物和运动量的减少也可能引 起糖尿病。
值得注意的是，因线粒体DNA的突变多导致的糖尿病具有母系遗传特征，即往往通过母亲遗传给子女。约15%-25%的糖尿病患者的一级亲属(父 母与子女之间)可表现为糖耐量试验异常或发展为糖尿病。双亲中若有一人患糖尿病，子女中一生(到80岁)患糖尿病的机会为38%。 乳腺癌
我国近年来乳腺癌的发病率有上升趋势，据统计，约15%-20%的患者有家族史，即患者母亲或者外婆患有乳腺癌。研究发现，乳腺癌的遗传与两种 基因有关，其中20%-30%的家族性乳腺癌患者是由BRCA1基因突变引起，10%-20%的患者为BRCA2基因突变。当个体携带这两个基因之一的突 变时，乳腺癌或卵巢癌的发病风险非常高。
通过遗传获得BRCA1或BRCA2基因突变的女性，其一生中发生乳腺癌的风险为50%-80%;遗传得到BRCA1突变，发生卵巢癌的风险约为25%;遗传获得BRCA2基因突变引起卵巢癌的风险要低得多。 对于单基因遗传病的预防，是不是要避免与隐性致病基因携带者婚配呢?徐教授认为，从人性的角度讲，并不认为两个带有隐性致病基因的人不可婚配。 国际公认原则是对有可能出现缺陷胎儿的夫妇建议做产前诊断，淘汰受累胎儿......余下全文>>
遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。
遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。
遗传病的种类大致可分为三类：
一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：
1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。
2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
www.heliyiyuan.com.cn/...eId=69
常见遗传病总结
常染色体显性遗传
软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍
常染色体隐性遗传
白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素
先天性聋哑 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损
X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍
X染色体隐性遗传
红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍
进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍
染色体数目异常
常染色体 21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条
性染色体 性腺发育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力 少一X染色体
XYY个体 男性，身材高大，具有反社会行为 多一Y染色体
八、 人类几种遗传病及显隐性关系：
类别 名称
单基因遗传病
常染色体遗传
隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 多指、并指、短指、软骨发育不全
性（X）染色体遗传
隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性 抗维生素D佝偻病
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病......余下全文>>问题二：常见遗传病有哪些？ (1)常染色体显性遗传病
男女发生机会相等，如：先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等。
(2)常染色体隐性遗传病
男女发生机会相等，如：地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。
(3)X连锁显性遗传病
只要1个X染色体带有致病基因即可发病。如：抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等，约有10种疾病。
(4)X连锁隐性遗传病
基因位在X染色体上，因为男性只有1个X染色体，所以一定会发病。女性有2个X染色体，女性最多就是致病基因携带者，如：蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症等。
(5)Y连锁遗传病
多基因遗传病，唇裂（唇裂的病因及预防）、先天性心脏病、精神分裂症、原发性癫痫等。
其中X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病均有一定的性别限制，或者男性发病率高（男宝宝遗传病通缉令），或者只有男性发病，女性仅为致病基因携带者。因此患有此类遗传病的夫妇，可以选择生育女孩，不生男孩，以保证孩子的健康。
(6)染色体病
是指染色体多了或少了一部分，如21三体综合征是由于第21对染色体多一条，猫叫综合征是由于第五对染色体短臂部分缺失等。问题三：常见的遗传病有哪些？ (1)染色体病，如21-三体综合征(先天愚型)。 (2)遗传性代谢性疾病，如白化病，是由于缺乏酪氨酸酶，黑色素不能形成所致。 (3)血液系统疾病，如血友病。 (4)心血管系统疾病，如家族性心肌病。 (5)免疫系统疾病，如全身性红斑狼疮，居于多基因遗传病。 (6)消化系统疾病，如家族性多发性结肠息肉，先天性食管闭锁等。 (7)内分泌系统疾病，如遗传性尿崩症。 (8)骨骼系统疾病，如并指(趾)畸形、脊柱裂等。 (9)神经精神系统疾病，如遗传性小脑共济失调症、精神分裂症等。 (10)眼疾病，如先天性白内障、高度近视等。问题四：人类可遗传的疾病的种类有哪些 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。
⑴单基因遗传病
①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等
③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
④X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲症等。
⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。
⑵多基因遗传病
由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
⑶染色体遗传病
①染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的；性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成；克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
②染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。
⑷细胞质遗传病
细胞质遗传物质只存在于线粒体中，因而细胞质遗传病就是线粒体基因病，常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点问题五：具有“家族史”特征的遗传病有哪些？ 可能是唯一令人信服的理由。
南方医科大学医学遗传系教研室教授徐湘民介绍，实际上，所有的遗传病均来自于婚配，即生殖细胞或受精卵的染色体和基因发生突变，这类疾病通常是垂直传递，即父母遗传给子女，上代传给下代，也就是我们经常看到的具有“家族史”的特征。 地中海贫血、蚕豆病等单基因突变的疾病多由患病亲代传来，而大多数
先天性心脏病
、癌症、高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁
症及糖尿病等都是由多个基因和环境因素共同作用的结果，属于多因素遗传病。 地中海贫血
地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。此病目前国内外尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症，患者多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。 若夫妇双方同为轻型地贫(即地贫基因携带者)，夫妇就有可能将相同有害基因同时传递给子女，使子女呈显性疾病。怀孕
以后，对子代的遗传几率 是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫(同父母一样)，而1/4为重型地贫患者。也就是说，每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎。
如果夫妇双方都是地贫基因携带者，
遗传咨询就显得非常重要了，如果确认妊娠为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水
穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，以诊断地贫胎儿的基因型，避免重度地贫儿的出生。
FH患者疾病严重程度取决于其基因型———纯合与杂合。父母两个都是隐性致病基因携带者(纯合)，其子女多在10岁左右就出现冠心病的症状和体 征，易发生严重的动脉粥样硬化。男性杂合子(一对等位基因，一个是正常的，另一个是隐性致病基因，称为杂合)30-40岁就可患冠心病。当然，非遗传因素 也对其有影响，如高龄、男性、吸烟、饮食等也可增加冠心病的发生。
如有家族性高胆固醇血症，准确的产前诊断能早期为孕妇决定是否保留胎儿提供信息，是预防FH的重要手段。 糖尿病
2型糖尿病的发病因素复杂，一般认为是遗传因素与其他因素共同作用的结果。在遗传因素中，对不同人群的研究发现，多个基因的突变分别导致2型糖 尿病的发生，其他因素如肥胖、年龄、高热量的食物等也会引起糖尿病。据调查，有一半的糖尿病患者在55岁以后发病，吃高热量的食物和运动量的减少也可能引 起糖尿病。
值得注意的是，因线粒体DNA的突变多导致的糖尿病具有母系遗传特征，即往往通过母亲遗传给子女。约15%-25%的糖尿病患者的一级亲属(父 母与子女之间)可表现为糖耐量试验异常或发展为糖尿病。双亲中若有一人患糖尿病，子女中一生(到80岁)患糖尿病的机会为38%。 乳腺癌
我国近年来乳腺癌的发病率有上升趋势，据统计，约15%-20%的患者有家族史，即患者母亲或者外婆患有乳腺癌。研究发现，乳腺癌的遗传与两种 基因有关，其中20%-30%的家族性乳腺癌患者是由BRCA1基因突变引起，10%-20%的患者为BRCA2基因突变。当个体携带这两个基因之一的突 变时，乳腺癌或卵巢癌的发病风险非常高。
通过遗传获得BRCA1或BRCA2基因突变的女性，其一生中发生乳腺癌的风险为50%-80%;遗传得到BRCA1突变，发生卵巢癌的风险约为25%;遗传获得BRCA2基因突变引起卵巢癌的风险要低得多。 对于单基因遗传病的预防，是不是要避免与隐性致病基因携带者婚配呢?徐教授认为，从人性的角度讲，并不认为两个带有隐性致病基因的人不可婚配。 国际公认原则是对有可能出现缺陷胎儿的夫妇建议做产前诊断，淘汰受累胎儿......余下全文>>
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