求医生帮我看看，我儿子7个多月了，做了地贫基因分型全套，a－地中海贫血1基因（SEA）PCR法，结果基因缺失
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解决时间 2021-01-31 20:16
- 提问者网友：做自己de王妃
- 2021-01-31 15:10
红细胞数目（RBC）5.19，血红蛋白浓度（HGB）82，红细胞压积（HCT）26.80，平均红细胞体积（MCV）51.62，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）15.82，血小板数目（PLT）479.10，这样是什么型地贫吗严重吗？
最佳答案
- 五星知识达人网友：忘川信使
- 2021-01-31 15:40
亲爱的网友，您好：
首先，我自我介绍一下。我是一个正在学习临床的医学生，我的回答只能代表个人观点，不具有任何权威性，仅供参考。但是，请相信，作为出色知道团队的一员，我的回答是谨慎而有自信的。
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。这个结果指向阿尔法型。
根据临床表现它又分为静止性，轻型，中间型和重型。 轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
一般治疗
注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
输血和去铁治疗
此法在目前仍是重要治疗方法之一。 红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。
铁鳌合剂
常用去铁胺（ deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。 阿胶是我国传统的补血配方，乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂，市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用。而铁之缘片是将乳酸亚铁、阿胶和蛋白锌都作为功效成分，补铁、生血加营养三效合一，能更好的预防和改善贫血，增强人体免疫力。[1]
百度知道，帮助他人，快乐自己，希望我的答案对您有所帮助。
首先，我自我介绍一下。我是一个正在学习临床的医学生，我的回答只能代表个人观点，不具有任何权威性，仅供参考。但是，请相信，作为出色知道团队的一员，我的回答是谨慎而有自信的。
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。这个结果指向阿尔法型。
根据临床表现它又分为静止性，轻型，中间型和重型。 轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
一般治疗
注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
输血和去铁治疗
此法在目前仍是重要治疗方法之一。 红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。
铁鳌合剂
常用去铁胺（ deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。 阿胶是我国传统的补血配方，乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂，市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用。而铁之缘片是将乳酸亚铁、阿胶和蛋白锌都作为功效成分，补铁、生血加营养三效合一，能更好的预防和改善贫血，增强人体免疫力。[1]
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- 1楼网友：思契十里
- 2021-01-31 16:51
的确是轻度地贫。 结果很清楚， 四个α珠蛋白基因失去两个（－－）， 另两个正常（αα）。 可以看出只是轻度贫血（hgb正常110－160）. 对健康影响不大， 寿命无影响。 但注意孩子长大后配偶一定要彻底检查是否患地贫。
- 2楼网友：街头电车
- 2021-01-31 15:55
轻度α地贫。 人有四个α珠蛋白， 你的孩子失去了其中两个（－－）， 另两个正常（αα）。 问题不大。 血红蛋白只有82对这个基因型来说稍微低了些， 建议检查血清铁铁蛋白看看是否同时缺铁。
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