苯丙峒尿症是怎么回事

答案:1 悬赏:10 手机版

解决时间 2021-08-22 22:39

提问者网友：孤凫
2021-08-22 16:07

小孩子有这病可以治疗吗

最佳答案

五星知识达人网友：野味小生
2021-08-22 16:24

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。新生儿出生七十二小时通过采集足跟血可筛查出此病。患病的宝宝会出现头发变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅等变化，此外还会出现肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常，尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。患有该病的新生儿主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。

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