18-三体综合症1/32273低风险

18-三体综合症1/32273低风险

三体综合症（又称唐式综合症）在新生儿里面的发生率是700分之1。如果不做产前筛查的话，这种孩子生出来以后，如果你不给他特殊的帮助的话，一般也能存活到20岁，30岁。像染色体疾病，我们说，我们有46条染色体，23对。那么这23对染色体中，按理论上来说，都有可能形成三体或者四体。比如第一染色体，它也可能形成三体，但是很多染色体，如果异常太大的话，通常在早期就会发生流产。属于自然选择，根本活不了。再比如18号染色体、13号染色体，也会出现三体。但这种孩子发病率比较低，它能存活到出生这个阶段，就很少了，大概是1500个孩子里头才有一个。而且一般在三个月到半岁之间，就夭折了。虽然给母亲也有很大的痛苦，但是他整体的危害并不是很大。可是21三体可以存活到30多岁，就成了一个问题。它可以维持并不是高质量的存活，这种平均的智商是非常低的，只能在30到50。这种人存活了，但是智商又很低，所以他给社会，给家庭会增加非常大的负担。所以并不是说其他的染色体异常不严重，只是都自然淘汰了。你如果想要这个孩子，那么孩子降生后极有可能是先天智障，是否保留这个孩子你可以与家人商量一下。

18三体综合征，亦称爱德华氏综合征。畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。 风险比1:320这个风险比较大，是高危风险孕妇，后面的数字越大越安越安全，不过也不用过于忧虑，需要进一步做检查。 指导意见： 建议：如果早期确诊，就做羊水穿刺检查。等胎儿基本发育成熟再做羊水穿刺对孕妇的伤害会加大。羊水穿刺本身风险比较大有1%的流产率，还可能引发胎儿感染、畸形等。做羊水穿刺还有孕周限制。 建议做“无创产前基因检测”，12周以上任何时间即可，抽5ml孕妇外周血就可以检测出胎儿是否染色体数目异常，准确、无创、无感染。选择正规的医院最好。 等以上检测结果出来以后综合决定是否终止妊娠。

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