单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病,已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb

单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病,已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。

(1)从图中可见,该基因突变是由于 引起的。正常基因该区域上有3个酶切位点,突变基因上只有2个酶切位点,酶切后,凝胶电泳分离酶切片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱,正常基因显示 条,突变基因显示 条。
(2)DNA或RNA分子探针要用 等标记。利用核酸分子杂交原理,根据图中突变基因的核苷酸序列(—ACGTGTT—),写出用作探针的核糖核苷酸序列 。
(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ1~Ⅱ4中需要停止妊娠的是 ,Ⅱ4的基因型为 。
(4)正常人群中镰刀型细胞贫血症基因携带者占1/10 000,Ⅰ2若与一正常女性再婚,生出患病儿子的概率为 。(1)碱基对改变(或A变成T) 2 1
(2)放射性同位素(或荧光分子) —UGCACAA—
(3)Ⅱ2(或Ⅱ2) BB (4)1/80 000

(答案→)(1)碱基对改变(或A变成T) 2 1(2)放射性同位素(或荧光分子) —UGCACAA—(3)Ⅱ2(或Ⅱ2) BB (4)1/80 000 解析：(1)由图可知,正常基因B的序列为—ACGAGTT—,突变基因b的序列为—ACGTGTT—,因此该基因突变是由于碱基A变成T引起的。据图可知,正常基因B显示2条带谱,突变基因b显示1条带谱。(2)探针应用放射性同位素或荧光分子等标记,以便于检测。探针应与待测基因序列互补,若选用RNA,其序列应为—UGCACAA—。(3)据图可知,Ⅱ1~Ⅱ4的基因型依次为BB、bb、Bb、BB,因此需要停止妊娠的是Ⅱ2。(4)Ⅰ2的基因型为Bb,与一正常女性再婚(B),生出患病儿子(bbXY)的概率为1/10 000×1/4×1/2=1/80 000。

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