唐氏儿检查染色体是哪几种有变化

唐氏儿检查染色体是哪几种有变化

唐氏儿现在一般通过怀孕期间的唐氏筛查来进行预检。

根据现在的医学研究表明：唐氏儿的染色异常出现在21号染色体长臂21q22区，有三体、易位及嵌合三种类型。
（1）标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。
（2）易位型 占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。
（3）嵌合体型 占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重

目前孕期的唐筛主要筛查的就是：13.18.21号染色体有无异常，同时综合判定有没有开放性神经管缺陷

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