研究家系连锁分析所需要 的四个条件是什么

研究家系连锁分析所需要 的四个条件是什么

1,母亲产生的卵子发生基因变异,产生带有A或B的抗原的基因
2,受精过程中有父亲精子中带有抗原A或B的基因与母亲卵子上的等位基因发生异常的交换基因,导致产生了带有AB抗原的基因.

广州空军司令部医院癫痫治疗中心为您解答：基因图谱(gene mapping)研究方面，人类癫痫的临床表现和遗传方式均较复杂，许多由基因突变而导致的遗传病可产生症状性癫痫。而各类癫痫的遗传方式、致病基因及其蛋白质产物还不清楚，特发性癫痫遗传易感性的物质基础迄今尚未确定。1981年人们首次提出是否存在癫痫基因的问题，并开始进行癫痫的逆向遗传学研究，即在未鉴定其突变基因的蛋白质产物之前，先用各类标志做遗传家系的遗传连锁分析，以期最终查明未知癫痫基因的染色体定位、基因克隆及蛋白质产物的鉴定。预期癫痫的基因图谱研究在不久的将来会取得较大的进展。 候选基因研究方面，通过对人类及实验性癫痫动物模型的研究确定，癫痫的发病机制涉及到某些蛋白质如神经递质、神经肽及其代谢酶、受体、离子泵及离子通道等的异常。其不少基因已经分离克隆，并已在染色体上定位。这些基因位点内部及其周围的多态性可作为筛查癫痫家系的遗传标志，称为候选基因。这一研究的必要性在于寻找导致癫痫的缺陷基因的蛋白质产物。作为候选基因的条件必须是已被克隆、鉴定，已在染色体上定位,并已合成其编码蛋白者。 实验性癫痫遗传学研究方面，目前已经克隆了各类谷氨酸受体、神经营养因子、核内早期即刻反应基因(c-f0X／C-jun)和应激基因如热休克蛋白等，并对其与癫痫易感性的关系做了大量分子水乎的研究。用cDNAs人工定点突变的方法对钾通道失活和谷氨酸受体离子选择性做结构-功能分析，已证明某些特异性碱基发生突变可显着改变通道功能，并导致高度兴奋状态。 约有40％的患者发病时有先兆，常见的先兆有强迫思维、无名恐惧、上腹区上撞感、幻嗅、幻味等。出现先兆时患者尚未丧失意识，故常能在发作后保存先兆内容的记忆。先兆表示抽搐放电的最初始部位，实际上是一种精神或感觉发作，对定位诊断极有价值。精神运动型癫痫的临床表现主要有以下几个方面。 (1)意识障碍：不同程度的意识障碍是精神运动型癫痫的核心症状，它可以单独出现，也可继单纯部分性发作之后出现。但继大发作，特别是频繁大发作之后出现的意识障碍不被认为是精神运动型癫痫的诊断条件。它应与失神发作区别，本型的意识障碍多在1分钟以上，而失神发作多在1分钟以内，脑电图也没有失神发作的3次／秒棘慢波综合。 (2)运动、感觉、自主神经等症状：属于单纯部分性发作以及在精神运动型癫痫时较独具的高级脑功能障碍，后者包括： ①语言障碍：如重复无意义的只言片语(idle talk)，发出某种声音，语言停顿等。

如以上回答内容为低俗、色情、不良、暴力、侵权、涉及违法等信息，可以点下面链接进行举报！

点此我要举报以上问答信息