怎样判断是地中海贫血

怎样判断是地中海贫血

问题一：如何检查地中海贫血 父母有地中海贫血的人要重点检查！检查地中海贫血一般都要结合家族遗传病史，如果家族里没有地中海贫血遗传基因，就不可能患有这种疾病；如果父母都患有地贫，你患这种疾病的几率就高达75%；如果父母一方患有地贫，你得地中海贫血的可能性为50%。因此，凡是家族中有地中海贫血患者的人一定要重点检查。地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查，然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似，常常会被误诊，而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状，在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等，但通过进一步检查就能发现。地中海贫血其实离我们并不远，在我国广西、广东和海南等地发病率相当高，为了降低后代患地中海贫血的可能性，在结婚前或怀孕前一定要做地中海贫血检查。（推荐阅读：地中海贫血会传染吗）点击免费咨询，与在线专家交流责任编辑：MSL想直接电话咨询的客户，不收取任何费用，24小时服务。由权威专家为你解答体检相关问题，根据你的情况给予专业的个性化指导意见。问题二：如何判断是否为地中海贫血 查看是否存在家族遗传史，另外检查方面需要通过筛查和基因确诊，包括血常规以及血红蛋白电泳问题三：地中海贫血检查报告要怎么看 孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行地中海贫血检查结果分析，包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下：
1、血常规：
主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（Hb）的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。
2、血红蛋白电泳：
此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据；缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。
3、肽链检测：
临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4、地贫基因分析
基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。
如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断；如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育；如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。问题四：怎么看是不是地中海贫血 目前检查看不出有地中海贫血的，还得做地中海筛查检查，血常规这个也不能检查出来有地中海贫血的，最主要还是基因检查。问题五：如何从体检报告中看出是否有地中海贫血 性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 地中海贫血（在香港叫链状细胞性贫血）按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血 α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。 我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。 (1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)轻型：轻度贫血或无症状，

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