夫妻双方轻型复合型αβ地贫，

夫妻双方轻型复合型αβ地贫，

654比其它一些突变稍微好点，因为还是有一定的珠蛋白合成。 加上α地贫如果同时存在可能会缓解一些珠蛋白的不平衡，起到减轻症状的效果， 但如果是两个654还是可能会需要输血算是中重度。 所以在这一点上恐怕只有理论上没有实际上的区别。因为孩子如果发现是654纯合子不论α地贫情况怎样谁也不敢说孩子将来一定不会表现为重度。
但是α地贫结果有一定的区别。 首先你携带一个是3.7， 如果你的3.7缺失和你丈夫的SEA缺失同时遗传给后代， α地贫方面算是中度。 中度α地贫不是一定不能要， 因为有些患者症状较轻， 但也有的需要不定期输血并伴并发症。 加上你们还有一个可能复合β地贫的问题。 抱歉， 本来αβ混合地贫患者就比较少。 夫妻双方都是这种情况就更少了， 很难对你们可能出现16种基因型每一种的情况都作出明确的预测。 另一个是WS变种， 这种变种一般认为不是致病的， 所以即使和SEA同时遗传也不会加重病情。 所以最坏的结果稍乐观些， 10/16可以要。追问谢谢 ! 对于α地贫我明白了,.

至于β,我还想问一下,

我是654杂合子,(我老公弟弟也是654杂合子,所以我怀疑我老公很大可能也是654杂合子),那像这种情况,撇开我们的α,最坏的情况就是1/4孩子是654纯合子中重型,对吗?

如果我老公是CD-41-42或CD17,情况也是1/4中重症吗?
是不是说,老公无论β是哪个型,情况都是一样的?追答654理论上讲比CD41-42和CD17要好一些， 因为至少还有部分β珠蛋白合成。 如果是CD41-42纯合子毫无疑问的是重度地贫因为没有任何β珠蛋白合成。如果是654纯合子考虑到α地贫可能同时存在症状可能会轻些。 但实际上没有人能保证究竟临床表现会是怎样， 所以如果是轻度α地贫＋654纯合子最稳妥恐怕还是放弃。来自：求助得到的回答

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