理一理SNP有哪些命名法

理一理SNP有哪些命名法

SNP的命名是很混乱的，大家做好心理准备。不同的组织机构命名不一样，并且各自为政，坚持自己的命名方法。

1、GenBank官方的refSNP
ID单核苷酸多态性命名法

GenBank官方的refSNP ID单核苷酸多态性命名法是相对比较完善的命名体系，命名方法是rs+7位阿拉伯数字。如果已知一个SNP的refSNP
ID，那么就可以在GenBank的SNP数据库中搜索到相关的信息和在基因组中的位置了。譬如我搜索rs776746，你会发现CYP3A5和RS776746是一个东西。

网址：http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/

2、突变信息之间加上位置信息：

又分为三种方式：

突变信息之间+cDNA的位置，如C188T；

突变信息之间加上DNA的位置，如A2546G；

突变氨基酸信息之间加上氨基酸位置，如Glu145Lys.

3、惯用名或频率顺序拟定的惯用名称：

在文献中出现的等位基因常见的标注方式，大家最熟悉的如CYP2D6*10、CYP2C9*3等，还有一些前面加个m，表示突变，如CYP2C19m2等，还有一些也可以在文献中看到，如CYP2E1的C1>C2突变等等，总之形式百花齐放，百家争鸣，让人头晕。其实这就是一种非常不正规的用HGVS
Names标注SNP位置的方法，很明显，由于缺少引用核酸序列的接受号，因此读者无法从这样的表示在GenBank中查到对应的信息。这是个历史遗留问题，责任也不能全怪原文的作者标注不明。

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