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铜蓝蛋白遗传基因确陷是母亲遗传还是父亲遗传。

答案:1  悬赏:70  手机版
解决时间 2021-11-17 17:12
  • 提问者网友:战皆罪
  • 2021-11-16 19:16
铜蓝蛋白遗传基因确陷是母亲遗传还是父亲遗传。
最佳答案
  • 五星知识达人网友:舊物识亽
  • 2021-11-16 20:38
铜蓝蛋白遗传基因缺陷从父母亲都可能遗传。
遗传性铜蓝蛋白缺乏症(aceruloplasminemia)是一种由于铜蓝蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传病,所以父母亲都有可能遗传给后代。
病理:
肝细胞和网状内皮细胞中铁浓度显著增高,肝实质结构未见异常,肝内没有铜积聚的迹象。胰腺和其他实质脏器的铁离子浓度增高,特别是胰岛的铁离子浓度增高。基底节神经元部分丢失。   
临床表现:
主要表现为锥体外系症状,如不自主运动,肌张力增高等;进行性的记忆力减退,发展为痴呆;胰岛素依赖型糖尿病;视力减退,检查可见视网膜变性。此外大多数患者有轻度贫血。
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